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胎儿的超声产前筛查
四川大学华西第二医院 罗红
一,超声产前诊断及胎儿筛查的背景
1,"控制人口数量,提高人口素质"是我国一项基本国策,产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视,据不完全统计,我国出生缺陷的发生率占所有新生儿的4%-6%,每年可能有80万-120万缺陷儿.
2,卫生部于2002年12月发布了《产前诊断技术管理办法》,对我国的产前诊断技术工作进行了规范,包括项目:遗传咨询,医学影像(主要是超声),生化免疫, 细胞遗传,分子遗传等.
3,产前超声发展不平衡,不规范,缺乏影像学质量控制标准及超声产前诊断系统技术培训.
4,超声检查对胎儿的无创伤,无致畸作用,安全性高,重复性好,是产前诊断及筛查畸形胎儿的首选影像学检查方法.
5,出生缺陷预防
一级:预防发生:降低出生缺陷率
二级:避免发生:降低部分出生缺陷率
三级:避免致残:减轻疾病负担
二级预防措施:胎儿超声检查,孕妇血清生化检查, 羊膜腔穿刺或绒毛膜绒毛活检.
二,早期妊娠的超声检查内容
子宫大小,妊娠囊的轮廓,形态,数目,位置,大小,蜕膜反应,内部回声,双附件及子宫直肠陷凹.
三,中,晚期妊娠的常规超声检查步骤与方法
1,寻找胎头:确定胎位,颅内结构,测量双顶径.
2,寻找胎儿脊柱:观察其形态,结构,生理弯曲度.
3,扫查胎儿躯干:观察胎儿胸腔,腹腔内各脏器的大小,形态,位置,测量胎儿胸腔,腹腔的径线.
4,寻找胎儿四肢:重点观察长骨,测量股骨.
5,胎儿附属物:胎盘,羊水,脐带.
四,胚胎及胎儿的动态超声观察
胚胎:妊娠4-5周,可见孕囊;妊娠6-6.5周后,孕囊内出现点状或不规则强回声,可见有节律的原始心管搏动;孕5周,卵黄囊0.4cm,7-10周都能看到, 8-9周最清楚.在妊娠7周后,采用超声测量胎儿的顶臀长(CRL)估测孕周,8-12周测量最为准确 .孕龄(周)=胎儿坐高+6.5
胎儿期:自孕9周至分娩.孕10周后,可辨认出胎儿的胎头和胎体,孕l1-12周的胎儿躯干及脊柱可明显地显示出来.孕12周, 颅骨光环清楚,显示四肢运动,吞咽,吃手,心脏结构;14～16周 脑中线结构清晰,显示胃泡,骨骼;孕15周,显示膀胱,胎儿30～45m排尿一次;孕17～18周,显示胎肾;孕 18周,出现肠蠕动,20周以后可以用超声观察胎儿外生殖器.
五,正常胎儿的超声图像
1, 胎头 2,脊柱 3,胸部 4,腹部 5,肢体 6,胎儿附属物的观察
六,胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系
1,强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形,常见的有:
(1)颈部水囊瘤.(2)颈部水肿.(3)十二指肠闭锁.(4)某些类型的心脏畸形如房室共道畸形,右室双出口等.(5)前脑无裂畸形.(6)Dandy-Walker畸形.(7)脑室扩张及脑积水.(8)某些泌尿系统畸形.(9)胎儿水肿.(10)小的脐膨出.
2,发生染色体异常可能性低的结构畸形,常见的有:
(1)单独的唇腭裂.(2)单独足内翻畸形.(3)裂腹畸形.(4)空肠闭锁.(5)大肠梗阻.(6)单侧多发生囊性肾发育不良.(7)卵巢囊肿.(8)肠系膜囊肿.(9)半椎畸形.(10)胎儿肿瘤.(11)肺囊性腺瘤.(12)脑穿通囊肿.(13)脑裂畸形.
3,对于某些具体畸形而言,发生染色体异常的危险性高低可能与某一畸形的严重程度相反.
(1)脐膨出(2)脑室扩张(3)肾盂扩张(4)四肢骨骼
4,非特异性表现与染色体异常
(1)宫内胎儿生长迟缓(2)羊水过多
七,胎儿微小畸形的产前诊断意义
1,交界性侧脑室扩张(内径10~15mm)
2,脉络膜丛囊肿(Chorioid plexus Cysts, CPC)
3,胎儿后颅窝积液
4,颈部透明层(nuchal translucency,NT):
(1)NT增厚的原因
(2)NT的检查时间 一般认为在10～14周测量NT较好,此时头臀长相当于45～84mm.可用经腹部或经阴道超声测量, 10～13周98%～100%可测量NT的厚度,而14周则降至11%.
(3)NT的测量方法 标准测量平面为胎儿正中矢状切面.此切面亦是测量头臀长的标准切面,显示此切面时,要求尽可能将图像放大,清楚显示并确认胎儿背部皮肤,在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带即为NT.测量时应在NT的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离,测量游标的内缘应置于无回声的NT的外缘测量.
(4)NT判断标准 目前大部分研究使用NT≥3mm为异常标准.
(5)NT增厚的临床意义
5,颈背部皮肤厚度(nuchal fold,NF):
在胎头枕下前囱横切面,测量颅骨外缘到皮肤外缘间距,通常≥6mm视为增厚,对21-三体综合征检出的敏感性可达75%,特别是不合并其它严重畸形的21-三体综合征胎儿,NF增厚常是最易检出的声像表现.
6,囊性淋巴瘤
7,鼻骨(nasal bone,NB)
在11~14孕周,胎儿鼻骨缺失与21-三体综合征及其它染色体异常有很高的相关性,21-三体,18-三体,13-三体综合征胎儿中,鼻骨缺失的比例分别为60~70%,50%,30%.而正常胎儿中只有1.4%的鼻骨缺失.
8,单脐动脉与出生缺陷
9,静脉导管血流异常
11~14周时,多普勒检测时,静脉导管血流由正常的双峰变为心房收缩期无血流,甚至倒流,与染色体异常,心脏畸形及不良妊娠结局有关.在80%的21-三体综合征胎儿中观察到静脉导管血流异常.
10,肠管回声强
11,股骨短或肱骨短
12,其它指标
肾盂扩张,心室灶状强回声等,都是筛查染色体异常的指标,相关性待进一步研究.还有一些指标,如髂骨夹角宽度,耳长度缩短,小指弯曲,小指中间指发育不良等,可能有较高的敏感性的特异性,尚处于摸索中.
八,常见胎儿染色体异常的超声筛查
1,21-三体综合征胎儿的筛查:
35岁以上孕妇发生率约1/300,35岁以下1/800.21-三体综合征胎儿的产前筛查在世界范围内得到广范应用,检出率大大提高,但仍有10%~20%会在产前漏诊.约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,甚至无超声标志,超声表现多变而特异性差.产前羊水或绒毛染色体核型分析可以明确,但因有一定的风险性而不能应用于所有孕妇.
(1)颈部透明层(NT)及颈部皮肤(NF)增厚,甚至颈部水囊瘤,浆膜积液,全身水肿.鼻骨失或鼻骨短小;(2)心脏畸形;(3)肠管回声增强;(4)股骨短或肱骨短;(5)其他:合并脑室扩张,小脑发育不良,十二指肠闭锁,胎儿水肿,脐疝,肢体缺失等;(6)其他有争议的超声指标:肾盂增宽,心内强光点,脉络丛囊肿.目前认为与21-三体的发生无关,而与18-三体有一定的相关性;(7)目前正在探讨的超声指标:髂骨夹角有增宽,耳长度缩短,小指弯曲,小指中间指骨发育不良等.(8)超声指标联合应用:母亲年龄,血清学筛查,超声指标筛查,采用各种筛查手段之后,仍有10~20%产前漏诊.
2,18-三体综合征胎儿的筛查:
活产新生儿中的发生率3/万(90%在1岁内死亡).几乎所有18-三体综合征均有结构畸形,容易在孕中期发现,筛查意义不大.
(1)常见超声图像异常:生长受限,神经系统异常,脉络丛囊肿,心脏畸形,脐疝,膈疝,手握拳姿势异常,马蹄足,颜面部异常,食道闭锁,中重度肾盂扩张,多囊肾,肾发育不全,巨大膀胱.
(2)孕早期可出现NT增宽,中孕羊水多,脐带囊肿,单或双侧手指紧握,无手指放开动作(特异).
(3)孕晚期:羊水多,生长受限,手握拳姿势异常这一三联征的出现,高度提示18-三体综合征的可能.
3,13-三体综合征胎儿的筛查:
绝大部分13-三体综合征均有严重结构畸形,且是多发畸形,超声较易观察到.
(1)全前脑伴面部中线畸形如中央唇裂,眶间距短等,强烈提示13-三体综合征.
(2)多指(趾)也是特征之一.
(3)较常出现的畸形还有:胎儿宫内发育受限.小头畸形,胼胝体缺失,脑积水,唇腭裂.多种心脏畸形如室间隔缺损,房间隔缺损,瓣膜狭窄或闭锁,静脉回流异常,胎心动过缓等.肾发育不良,重复肾,巨大膀胱,脐膨出等.
4,Turner综合征:
(1)最常见的声像表现是颈部水囊瘤及胎儿水肿.
(2)其次是心脏畸形,以主动脉缩窄和左心发育不良较为多见.
(3)还有肾脏异常如马蹄肾,肾缺如及肾发育不良.
(4)有些非致死性Turner综合征声像图可能无明显异常.
2006.08.28交科教科
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四川大学华西第二医院 罗红
一,超声产前诊断及胎儿筛查的背景
1,"控制人口数量,提高人口素质"是我国一项基本国策,产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视,据不完全统计,我国出生缺陷的发生率占所有新生儿的4%-6%,每年可能有80万-120万缺陷儿.
2,卫生部于2002年12月发布了《产前诊断技术管理办法》,对我国的产前诊断技术工作进行了规范,包括项目:遗传咨询,医学影像(主要是超声),生化免疫, 细胞遗传,分子遗传等.
3,产前超声发展不平衡,不规范,缺乏影像学质量控制标准及超声产前诊断系统技术培训.
4,超声检查对胎儿的无创伤,无致畸作用,安全性高,重复性好,是产前诊断及筛查畸形胎儿的首选影像学检查方法.
5,出生缺陷预防
一级:预防发生:降低出生缺陷率
二级:避免发生:降低部分出生缺陷率
三级:避免致残:减轻疾病负担
二级预防措施:胎儿超声检查,孕妇血清生化检查, 羊膜腔穿刺或绒毛膜绒毛活检.
二,早期妊娠的超声检查内容
子宫大小,妊娠囊的轮廓,形态,数目,位置,大小,蜕膜反应,内部回声,双附件及子宫直肠陷凹.
三,中,晚期妊娠的常规超声检查步骤与方法
1,寻找胎头:确定胎位,颅内结构,测量双顶径.
2,寻找胎儿脊柱:观察其形态,结构,生理弯曲度.
3,扫查胎儿躯干:观察胎儿胸腔,腹腔内各脏器的大小,形态,位置,测量胎儿胸腔,腹腔的径线.
4,寻找胎儿四肢:重点观察长骨,测量股骨.
5,胎儿附属物:胎盘,羊水,脐带.
四,胚胎及胎儿的动态超声观察
胚胎:妊娠4-5周,可见孕囊;妊娠6-6.5周后,孕囊内出现点状或不规则强回声,可见有节律的原始心管搏动;孕5周,卵黄囊0.4cm,7-10周都能看到, 8-9周最清楚.在妊娠7周后,采用超声测量胎儿的顶臀长(CRL)估测孕周,8-12周测量最为准确 .孕龄(周)=胎儿坐高+6.5
胎儿期:自孕9周至分娩.孕10周后,可辨认出胎儿的胎头和胎体,孕l1-12周的胎儿躯干及脊柱可明显地显示出来.孕12周, 颅骨光环清楚,显示四肢运动,吞咽,吃手,心脏结构;14～16周 脑中线结构清晰,显示胃泡,骨骼;孕15周,显示膀胱,胎儿30～45m排尿一次;孕17～18周,显示胎肾;孕 18周,出现肠蠕动,20周以后可以用超声观察胎儿外生殖器.
五,正常胎儿的超声图像
1, 胎头 2,脊柱 3,胸部 4,腹部 5,肢体 6,胎儿附属物的观察
六,胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系
1,强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形,常见的有:
(1)颈部水囊瘤.(2)颈部水肿.(3)十二指肠闭锁.(4)某些类型的心脏畸形如房室共道畸形,右室双出口等.(5)前脑无裂畸形.(6)Dandy-Walker畸形.(7)脑室扩张及脑积水.(8)某些泌尿系统畸形.(9)胎儿水肿.(10)小的脐膨出.
2,发生染色体异常可能性低的结构畸形,常见的有:
(1)单独的唇腭裂.(2)单独足内翻畸形.(3)裂腹畸形.(4)空肠闭锁.(5)大肠梗阻.(6)单侧多发生囊性肾发育不良.(7)卵巢囊肿.(8)肠系膜囊肿.(9)半椎畸形.(10)胎儿肿瘤.(11)肺囊性腺瘤.(12)脑穿通囊肿.(13)脑裂畸形.
3,对于某些具体畸形而言,发生染色体异常的危险性高低可能与某一畸形的严重程度相反.
(1)脐膨出(2)脑室扩张(3)肾盂扩张(4)四肢骨骼
4,非特异性表现与染色体异常
(1)宫内胎儿生长迟缓(2)羊水过多
七,胎儿微小畸形的产前诊断意义
1,交界性侧脑室扩张(内径10~15mm)
2,脉络膜丛囊肿(Chorioid plexus Cysts, CPC)
3,胎儿后颅窝积液
4,颈部透明层(nuchal translucency,NT):
(1)NT增厚的原因
(2)NT的检查时间 一般认为在10～14周测量NT较好,此时头臀长相当于45～84mm.可用经腹部或经阴道超声测量, 10～13周98%～100%可测量NT的厚度,而14周则降至11%.
(3)NT的测量方法 标准测量平面为胎儿正中矢状切面.此切面亦是测量头臀长的标准切面,显示此切面时,要求尽可能将图像放大,清楚显示并确认胎儿背部皮肤,在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带即为NT.测量时应在NT的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离,测量游标的内缘应置于无回声的NT的外缘测量.
(4)NT判断标准 目前大部分研究使用NT≥3mm为异常标准.
(5)NT增厚的临床意义
5,颈背部皮肤厚度(nuchal fold,NF):
在胎头枕下前囱横切面,测量颅骨外缘到皮肤外缘间距,通常≥6mm视为增厚,对21-三体综合征检出的敏感性可达75%,特别是不合并其它严重畸形的21-三体综合征胎儿,NF增厚常是最易检出的声像表现.
6,囊性淋巴瘤
7,鼻骨(nasal bone,NB)
在11~14孕周,胎儿鼻骨缺失与21-三体综合征及其它染色体异常有很高的相关性,21-三体,18-三体,13-三体综合征胎儿中,鼻骨缺失的比例分别为60~70%,50%,30%.而正常胎儿中只有1.4%的鼻骨缺失.
8,单脐动脉与出生缺陷
9,静脉导管血流异常
11~14周时,多普勒检测时,静脉导管血流由正常的双峰变为心房收缩期无血流,甚至倒流,与染色体异常,心脏畸形及不良妊娠结局有关.在80%的21-三体综合征胎儿中观察到静脉导管血流异常.
10,肠管回声强
11,股骨短或肱骨短
12,其它指标
肾盂扩张,心室灶状强回声等,都是筛查染色体异常的指标,相关性待进一步研究.还有一些指标,如髂骨夹角宽度,耳长度缩短,小指弯曲,小指中间指发育不良等,可能有较高的敏感性的特异性,尚处于摸索中.
八,常见胎儿染色体异常的超声筛查
1,21-三体综合征胎儿的筛查:
35岁以上孕妇发生率约1/300,35岁以下1/800.21-三体综合征胎儿的产前筛查在世界范围内得到广范应用,检出率大大提高,但仍有10%~20%会在产前漏诊.约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,甚至无超声标志,超声表现多变而特异性差.产前羊水或绒毛染色体核型分析可以明确,但因有一定的风险性而不能应用于所有孕妇.
(1)颈部透明层(NT)及颈部皮肤(NF)增厚,甚至颈部水囊瘤,浆膜积液,全身水肿.鼻骨失或鼻骨短小;(2)心脏畸形;(3)肠管回声增强;(4)股骨短或肱骨短;(5)其他:合并脑室扩张,小脑发育不良,十二指肠闭锁,胎儿水肿,脐疝,肢体缺失等;(6)其他有争议的超声指标:肾盂增宽,心内强光点,脉络丛囊肿.目前认为与21-三体的发生无关,而与18-三体有一定的相关性;(7)目前正在探讨的超声指标:髂骨夹角有增宽,耳长度缩短,小指弯曲,小指中间指骨发育不良等.(8)超声指标联合应用:母亲年龄,血清学筛查,超声指标筛查,采用各种筛查手段之后,仍有10~20%产前漏诊.
2,18-三体综合征胎儿的筛查:
活产新生儿中的发生率3/万(90%在1岁内死亡).几乎所有18-三体综合征均有结构畸形,容易在孕中期发现,筛查意义不大.
(1)常见超声图像异常:生长受限,神经系统异常,脉络丛囊肿,心脏畸形,脐疝,膈疝,手握拳姿势异常,马蹄足,颜面部异常,食道闭锁,中重度肾盂扩张,多囊肾,肾发育不全,巨大膀胱.
(2)孕早期可出现NT增宽,中孕羊水多,脐带囊肿,单或双侧手指紧握,无手指放开动作(特异).
(3)孕晚期:羊水多,生长受限,手握拳姿势异常这一三联征的出现,高度提示18-三体综合征的可能.
3,13-三体综合征胎儿的筛查:
绝大部分13-三体综合征均有严重结构畸形,且是多发畸形,超声较易观察到.
(1)全前脑伴面部中线畸形如中央唇裂,眶间距短等,强烈提示13-三体综合征.
(2)多指(趾)也是特征之一.
(3)较常出现的畸形还有:胎儿宫内发育受限.小头畸形,胼胝体缺失,脑积水,唇腭裂.多种心脏畸形如室间隔缺损,房间隔缺损,瓣膜狭窄或闭锁,静脉回流异常,胎心动过缓等.肾发育不良,重复肾,巨大膀胱,脐膨出等.
4,Turner综合征:
(1)最常见的声像表现是颈部水囊瘤及胎儿水肿.
(2)其次是心脏畸形,以主动脉缩窄和左心发育不良较为多见.
(3)还有肾脏异常如马蹄肾,肾缺如及肾发育不良.
(4)有些非致死性Turner综合征声像图可能无明显异常.
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