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医学:都是粒腺体的错!医学:都是粒腺体的错! [Oct 30, 2004]
编辑:Gene
粒线体的突变似乎和代谢疾病息息相关,会导致如高血压,高胆固醇等心血管疾病危险因子.
高血压伴随了其他心血管危险因子,如血液中高胆固醇和三酸甘油酯含量,以及糖尿病.虽然肥胖的人常会有这些代谢并发症状,可是体重正常人也会有,所以过重并非主因.
耶鲁大学医学院的Richard Lifton等人发现了一位血液中镁离子含量过低的女病人,接著他们发现粒线体中一连串的基因突变是主因.这位女病人的其他亲人也有低镁离子的症状.追踪了142个亲人,他们大多有低镁离子,高血压和高胆固醇的问题.这些症状都是遗传自一位母亲--粒线体靠母系遗传把突变传给了一大票后代.
把整个粒线体定序了之后,他们发现一个碱基的变化发生在tRNA的基因中,一个胸腺嘧啶变成了胞嘧啶,结果改变了tRNA的结构而影响了蛋白质合成.
旧金山加州大学的高血压专家Theodore Kurtz指出,虽然还不知道为何这个粒腺体突变会造成多种症状,不过这个发现是非常重要的.之前没前个心脏病学家把粒腺体原来在高血压以及其他心血管疾病危险因子上参了一脚,不过这个发现将改变一切.
原学术论文:Science, Published online 21 October 2004. DOI: 10.1126/science.1102521
http://www.sciscape.org/news_detail.php news_id=1646
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