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遗传性共济失调症13例家系调查遗传性共济失调症13例家系调查
及遗传规律的初步探讨
邓品邓洪炳
(四川省金阳县洛觉区卫生院)
内容摘要:本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例.对其中同胞兄
弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍.家系分析结果表明,这组病例符合常染色体隐性遗传的规律.
作者认为避免近亲结婚对预防本病十分重要.
遗传性共济失调症,是一组以缓慢进展的
共济运动障碍为主要表现的中枢神经系统疾
病,其发病由遗传因素所致.根据损害部位不
同,可分为脊髓型,脊髓小脑型和小脑型三类.
其中以脊髓小脑型(Friedreich氏共济失调症)
为最常见.
1972年以来,我们通过临床观察及家系调
查,发现本病13例,男9例,女4例,均系三个近
亲结婚的"黑奕"家族成员.其中4例是同胞兄
弟姐妹,现将这斗例的发病情况扼要介绍如下.
病例简介
例1贾巴xx,女,25岁,未婚.15岁前
在小学读书,智力良好,并可参加体育活动和生
产劳动.18岁前在家中可做绣花等针线活儿.
18周岁后行走时常向两侧偏斜,逐渐扶拐行走.
21周岁后只能做用手推磨等粗活,随后智力受
损,上小学时认识的字也逐渐遗忘.至25周岁
做粗活时手有震颤.
体检:发育营养良好,身高160厘米,体重
"公斤.神经系统:腹壁反射,膝反射,跺反
射减弱,联合屈曲征阳性,跟膝胫试验阳性,昂
白氏试验阳性,闭目和睁眼检查无明显差异,指
鼻试验左右摇摆不定.行走时两足向旁跨开,
左右摇摆着曲线前进,呈"醉汉步态",有时足向
前伸而躯干却落在后面,以致向后跌倒.
例Z男,30岁,未榨污索价州窍二哥.15
岁前在小学读书,智力正常,18岁前与社员同
劳动.18周岁起病;症状与例1相似,病程进
展缓慢,至28周岁时只能扶墙行走,不能单独
站立.双手取物时有缓慢震颤,执匙用餐冲撞
不稳.目前只能从事最简单的家务劳动,如加
柴烧火.体验:表情呆板,动作十分笨拙.神经系
统阳性体征与例1相同,且更加明显,并有"动
幅障碍",仰卧时躯干和下肢联合屈曲,不能起
坐.
例3男,34岁,未婚,系前两例的大哥.
18岁起病,症状发展与前例相似.现在无论扶
拐扶墙双下肢都不能站立,只能爬行.双手握
匙用餐也慌张人口,把汤饭洒在地上.
体检:表情呆板,反应迟顿,言语赛涩.跟
腿反射,膝反射,腹壁反射全消失.皮肤痛,温
感觉明显减退,巴彬斯基征阳性,指鼻试验,步
态试验,跟膝胫试验无法进行.双手在静止时
也有持续震颤,肌张力明显减退.
例4女,4,岁,未婚,系前三例的大姐.
病情发展与前三例相似,41岁后爬行也觉困难,
生活不能自理,以手握匙将饭菜慌乱送人口中,
也大半散失于地.
体检:痴呆表情,头部钟摆样左右晃动.
有眼球震颤,脊柱向右侧凸出.双下肢不完全
图1 13例遗传性共济失调症患者家系与亲缘关系图
口正常男性.正常女性
旧.常染色体隐性致病基因携带者
1-vii世代数1-13病例号
.患者男性.
口一.配偶关系
意外死亡,不病,未婚.
患者女性
o-0近亲婚配
省略符号.
瘫痪,严重弓形足.双手不停地震颤,拾物动作
不准确.其余9例中,有8例为金氏家族成员,1例
为白氏家族成员,他们的发病情况与临床症状
与以上斗例大体相似,但有的症状程度较轻,此
不一一叙述.除1例(图巾例6)结婚生一女外,
其余未婚.
根据这些特点,基本可以断定这一组病例
的发病为常染色体隐性遗传(1-57.从家系图中
可以看出,三个家族中金家有较多的患者,同
时似有较多的人携带本病的隐性致病基因.而
贾,白家族中的致病基因,起初可能是由金家传
来.
家系分析
本文报信号的13例遗传性共济失调症患者,
均系贾巴,金,白三个黑奕家族'',中近亲结婚者
所生的子女,他们的家系与亲缘关系如图1所
示,其中未患水病的正常人家支已做较大省略,
以便于观察.飞
有人提到本病90多的病例为常染色体隐性
遗传[61.根据本文报告的13例患者家系分析,
有如下特点:(1)患者的上一代及上几代均表
现为正常人;(2)患者的父母均为近亲结婚,且
均系贾巴,金,白三个家族的成员;(3)患病者
同胞中的发病率相当高(50-100外);(4)男女
两性均可摧患.
讨论
1.本文报告的13例患者均有一从双下肢到双
上肢逐渐发展的共济失调fil状,贾家同胞斗人
的临床表现具有如下特点:
(1.)均在18岁前后发病;
(2)共济失调症均十分突出,且呈缓慢进
行性发病;
(3)有脊髓及小脑受损的体征,如步态不
稳,跟膝胫试验阳性,昂白氏征阳性,联合屈曲
1)在解放前的凉山奴隶社会,严格执行论"骨头",讲
"等级"的婚配制度,共分土司*黑奕,大头白姓,耳
布,安家娃子,锅庄娃子几个等级.家支为寨,村子
为政,互不往来,只有同等级的才能婚配,所以近亲结
婚的例子相当多.本文介绍的三个家系,均系黑奕同等
级结婚,生活条件与环境条件基本相似.
7.
配的机会是很少的,但在近亲婚配中这种机会
就要大得多.一旦两个携带者相婚配,他们的
子女患常染色体隐性遗传病的可能性就相当高
(25%左右).遗传性共济失调症目前尚无有效
的治疗办法.患者病情缓慢发展,越来越重,多
在起病10年内成为严重残废而不能独立生活,
常常因继发感染或心脏病,胸廓畸型而死亡.
为了预防和减少这种病的发生,避免近亲结婚
是十分重要的,特别是在有本病发生的家族之
间,尤其应该注意这一点.
参考文献
[1]张元昌:1963.神经病学.人民卫生出版社,第120页''
〔2」刘祖洞:1977.遗传与人类疾病讲座.新医学,第9
期,第450-451页.
(3〕北京儿童医院;1977.实用儿科学.人民卫生出版社,
第850页.
[4〕方宗熙:1964 细胞遗传学.科学出版社,第24-63页.
I:5」上海第一医学院等:1978.实用神经病学.上海科学
技术出版社,第666-667页.
[ 6 ] Heatltfield, K. W. G., 1976 发育异常及遗传疾病,
国外医学参考资料《神经外科学神经病学》分册(译文
增刊),湖南医学院,第"一57页.
征,指鼻试验阳性,动作性震颤,动幅障碍,头部
摆动及眼球震颤等,肌张力明显减退,下肢健反
射消失,皮肤痛,温觉明显减退,提示脊髓后柱
(特别是薄束)及后根损害,巴彬斯基征阳性,提
示锥体束损害;
(4)智能障碍的出现,表明患者大脑皮质
也已受累;
(5)部分病例有弓形足及脊柱侧凸畸形
(如例斗).
根据以上特点,这一组病例的临床诊断可
确定为遗传性共济失调症(脊髓小脑型)或称为
Friedreich氏共济失调症[1,51.但这组病例发病
年龄一般偏大(18岁以后),智能有障碍者居多,
男性患者较女性多(9:4),患者同胞中发病率相
当高(50-100%),这些似与一般书上提到的不
尽相同.2.根据家系分析,第五代的病例6之女又
与第六代贾巴家一男性近亲结婚.他们的孩子
现在年幼,表现正常,将来能否发病,值得关注.
3.群体中隐性致病基因携带者之间随机婚
马铃薯品种红纹白无性变异的研究
施介村
(山西省生物研究所)
蒋兴村
(中国科学院遗传研究所)
本研究工作是在1962-19664年间进行的.主要研究了马铃薯中的一个品种红纹白的无性变异现象.
首先观察和收集了自然界天然发生的红纹白变异材料,而且进一步从芽眼挖除,X射线照射处理来人工
地获得变异.在这个基础上,作者提出了该品种具有嵌合结构的解释,同时认为马铃薯的无性变异具有
多样性,由嵌合结构所引起的无性变异只是无性变异的一种形式.本研究为无性变异这一领域和马铃
薯育种工作提供了一些方法和资料.
导言
马铃薯是个重要的高产作物,在它的许多
品种中往往可以发现很多无性变异.变异可以
发生在块茎周皮色素上,也可以发生在块茎周
皮的结构上.无性变异还可影响到花的颜色,
1)中国遗传学会成立大会学术论文
叶子形状.同时也能影响到块茎的产量和抗病
性,抗退化的特性.所以研究马铃薯的无性变
异规律既能为无性变异领域提供理论资料,也
能为无性系选种提供原理和方法.事实上,通
过无性变异已经产生了几百个新品种.我国栽
培最广的男爵品种就是从早玫瑰中无性变异而
"8
393977
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及遗传规律的初步探讨
邓品邓洪炳
(四川省金阳县洛觉区卫生院)
内容摘要:本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例.对其中同胞兄
弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍.家系分析结果表明,这组病例符合常染色体隐性遗传的规律.
作者认为避免近亲结婚对预防本病十分重要.
遗传性共济失调症,是一组以缓慢进展的
共济运动障碍为主要表现的中枢神经系统疾
病,其发病由遗传因素所致.根据损害部位不
同,可分为脊髓型,脊髓小脑型和小脑型三类.
其中以脊髓小脑型(Friedreich氏共济失调症)
为最常见.
1972年以来,我们通过临床观察及家系调
查,发现本病13例,男9例,女4例,均系三个近
亲结婚的"黑奕"家族成员.其中4例是同胞兄
弟姐妹,现将这斗例的发病情况扼要介绍如下.
病例简介
例1贾巴xx,女,25岁,未婚.15岁前
在小学读书,智力良好,并可参加体育活动和生
产劳动.18岁前在家中可做绣花等针线活儿.
18周岁后行走时常向两侧偏斜,逐渐扶拐行走.
21周岁后只能做用手推磨等粗活,随后智力受
损,上小学时认识的字也逐渐遗忘.至25周岁
做粗活时手有震颤.
体检:发育营养良好,身高160厘米,体重
"公斤.神经系统:腹壁反射,膝反射,跺反
射减弱,联合屈曲征阳性,跟膝胫试验阳性,昂
白氏试验阳性,闭目和睁眼检查无明显差异,指
鼻试验左右摇摆不定.行走时两足向旁跨开,
左右摇摆着曲线前进,呈"醉汉步态",有时足向
前伸而躯干却落在后面,以致向后跌倒.
例Z男,30岁,未榨污索价州窍二哥.15
岁前在小学读书,智力正常,18岁前与社员同
劳动.18周岁起病;症状与例1相似,病程进
展缓慢,至28周岁时只能扶墙行走,不能单独
站立.双手取物时有缓慢震颤,执匙用餐冲撞
不稳.目前只能从事最简单的家务劳动,如加
柴烧火.体验:表情呆板,动作十分笨拙.神经系
统阳性体征与例1相同,且更加明显,并有"动
幅障碍",仰卧时躯干和下肢联合屈曲,不能起
坐.
例3男,34岁,未婚,系前两例的大哥.
18岁起病,症状发展与前例相似.现在无论扶
拐扶墙双下肢都不能站立,只能爬行.双手握
匙用餐也慌张人口,把汤饭洒在地上.
体检:表情呆板,反应迟顿,言语赛涩.跟
腿反射,膝反射,腹壁反射全消失.皮肤痛,温
感觉明显减退,巴彬斯基征阳性,指鼻试验,步
态试验,跟膝胫试验无法进行.双手在静止时
也有持续震颤,肌张力明显减退.
例4女,4,岁,未婚,系前三例的大姐.
病情发展与前三例相似,41岁后爬行也觉困难,
生活不能自理,以手握匙将饭菜慌乱送人口中,
也大半散失于地.
体检:痴呆表情,头部钟摆样左右晃动.
有眼球震颤,脊柱向右侧凸出.双下肢不完全
图1 13例遗传性共济失调症患者家系与亲缘关系图
口正常男性.正常女性
旧.常染色体隐性致病基因携带者
1-vii世代数1-13病例号
.患者男性.
口一.配偶关系
意外死亡,不病,未婚.
患者女性
o-0近亲婚配
省略符号.
瘫痪,严重弓形足.双手不停地震颤,拾物动作
不准确.其余9例中,有8例为金氏家族成员,1例
为白氏家族成员,他们的发病情况与临床症状
与以上斗例大体相似,但有的症状程度较轻,此
不一一叙述.除1例(图巾例6)结婚生一女外,
其余未婚.
根据这些特点,基本可以断定这一组病例
的发病为常染色体隐性遗传(1-57.从家系图中
可以看出,三个家族中金家有较多的患者,同
时似有较多的人携带本病的隐性致病基因.而
贾,白家族中的致病基因,起初可能是由金家传
来.
家系分析
本文报信号的13例遗传性共济失调症患者,
均系贾巴,金,白三个黑奕家族'',中近亲结婚者
所生的子女,他们的家系与亲缘关系如图1所
示,其中未患水病的正常人家支已做较大省略,
以便于观察.飞
有人提到本病90多的病例为常染色体隐性
遗传[61.根据本文报告的13例患者家系分析,
有如下特点:(1)患者的上一代及上几代均表
现为正常人;(2)患者的父母均为近亲结婚,且
均系贾巴,金,白三个家族的成员;(3)患病者
同胞中的发病率相当高(50-100外);(4)男女
两性均可摧患.
讨论
1.本文报告的13例患者均有一从双下肢到双
上肢逐渐发展的共济失调fil状,贾家同胞斗人
的临床表现具有如下特点:
(1.)均在18岁前后发病;
(2)共济失调症均十分突出,且呈缓慢进
行性发病;
(3)有脊髓及小脑受损的体征,如步态不
稳,跟膝胫试验阳性,昂白氏征阳性,联合屈曲
1)在解放前的凉山奴隶社会,严格执行论"骨头",讲
"等级"的婚配制度,共分土司*黑奕,大头白姓,耳
布,安家娃子,锅庄娃子几个等级.家支为寨,村子
为政,互不往来,只有同等级的才能婚配,所以近亲结
婚的例子相当多.本文介绍的三个家系,均系黑奕同等
级结婚,生活条件与环境条件基本相似.
7.
配的机会是很少的,但在近亲婚配中这种机会
就要大得多.一旦两个携带者相婚配,他们的
子女患常染色体隐性遗传病的可能性就相当高
(25%左右).遗传性共济失调症目前尚无有效
的治疗办法.患者病情缓慢发展,越来越重,多
在起病10年内成为严重残废而不能独立生活,
常常因继发感染或心脏病,胸廓畸型而死亡.
为了预防和减少这种病的发生,避免近亲结婚
是十分重要的,特别是在有本病发生的家族之
间,尤其应该注意这一点.
参考文献
[1]张元昌:1963.神经病学.人民卫生出版社,第120页''
〔2」刘祖洞:1977.遗传与人类疾病讲座.新医学,第9
期,第450-451页.
(3〕北京儿童医院;1977.实用儿科学.人民卫生出版社,
第850页.
[4〕方宗熙:1964 细胞遗传学.科学出版社,第24-63页.
I:5」上海第一医学院等:1978.实用神经病学.上海科学
技术出版社,第666-667页.
[ 6 ] Heatltfield, K. W. G., 1976 发育异常及遗传疾病,
国外医学参考资料《神经外科学神经病学》分册(译文
增刊),湖南医学院,第"一57页.
征,指鼻试验阳性,动作性震颤,动幅障碍,头部
摆动及眼球震颤等,肌张力明显减退,下肢健反
射消失,皮肤痛,温觉明显减退,提示脊髓后柱
(特别是薄束)及后根损害,巴彬斯基征阳性,提
示锥体束损害;
(4)智能障碍的出现,表明患者大脑皮质
也已受累;
(5)部分病例有弓形足及脊柱侧凸畸形
(如例斗).
根据以上特点,这一组病例的临床诊断可
确定为遗传性共济失调症(脊髓小脑型)或称为
Friedreich氏共济失调症[1,51.但这组病例发病
年龄一般偏大(18岁以后),智能有障碍者居多,
男性患者较女性多(9:4),患者同胞中发病率相
当高(50-100%),这些似与一般书上提到的不
尽相同.2.根据家系分析,第五代的病例6之女又
与第六代贾巴家一男性近亲结婚.他们的孩子
现在年幼,表现正常,将来能否发病,值得关注.
3.群体中隐性致病基因携带者之间随机婚
马铃薯品种红纹白无性变异的研究
施介村
(山西省生物研究所)
蒋兴村
(中国科学院遗传研究所)
本研究工作是在1962-19664年间进行的.主要研究了马铃薯中的一个品种红纹白的无性变异现象.
首先观察和收集了自然界天然发生的红纹白变异材料,而且进一步从芽眼挖除,X射线照射处理来人工
地获得变异.在这个基础上,作者提出了该品种具有嵌合结构的解释,同时认为马铃薯的无性变异具有
多样性,由嵌合结构所引起的无性变异只是无性变异的一种形式.本研究为无性变异这一领域和马铃
薯育种工作提供了一些方法和资料.
导言
马铃薯是个重要的高产作物,在它的许多
品种中往往可以发现很多无性变异.变异可以
发生在块茎周皮色素上,也可以发生在块茎周
皮的结构上.无性变异还可影响到花的颜色,
1)中国遗传学会成立大会学术论文
叶子形状.同时也能影响到块茎的产量和抗病
性,抗退化的特性.所以研究马铃薯的无性变
异规律既能为无性变异领域提供理论资料,也
能为无性系选种提供原理和方法.事实上,通
过无性变异已经产生了几百个新品种.我国栽
培最广的男爵品种就是从早玫瑰中无性变异而
"8
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