文件类型：PPT/Microsoft Powerpoint 文件大小：字节
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
Incidence of CH
全世界甲低的发病率约为1/4000
我国新生儿甲低筛查资料统计:
发病率为1/3000
碘浓集
碘氧化
酪氨酸碘化
碘酪氨酸偶联
分泌
脱碘
70%与TBG结合
Adjust of hypothalamas-pituitary-thyroid axit
Action of thyroid hormone
产热作用,促进新陈代谢
促使蛋白质合成及脂肪分解
增加葡萄糖的摄取,吸收,利用
促进生长及组织的分化成熟
促进脑发育
维持正常的消化功能和循环系统
促进维生素的代谢和具有利尿作用
Etiology of CH
Sporadic CH
Thyroid dysgenesis(甲状腺缺如,发育不全),ectopy,占90%
Thyroid hormone dyssynthesis
过氧化酶(TPO)缺乏
Transient CH 见于未成熟儿,母亲因素
下丘脑-垂体性甲低
甲状腺或靶器官反应低下 罕见,受体基因缺陷
Endemic CH 碘缺乏地区多见
Clinic manifestation
Primarily CH
Neonatal period
出生无症状,母孕史及出生史
生后2周可有临床表现
全身浮肿,皮肤花纹
哭声低,纳呆,黄疸延迟
前囟较大,后囟未闭
腹胀,便秘,脐疝
Infant,Childhood
特殊面容: 臃肿,舌大外伸,贫血貌
甲状腺多不肿大
生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
骨龄明显延迟
纳呆,腹胀,便秘
皮肤干糙,心音低钝
先天性甲低C206
治疗前:
特殊面容
舌大外伸
甲低特殊外表
甲低
皮肤粗糙
CH of hypothalamas-pituitary
新生儿期无明显甲低症状
可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏: 矮小
ACTH缺乏:低血糖
GnRH缺乏: 性发育落后
ADH缺乏: 尿崩症
面中部发育不良,腭裂
智能发育多正常
Neonatal screening for CH
我国新生儿甲低筛查起始1981年
purpose: 早期诊治,预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
method: 出生3天,足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平
Cut off: TSH水平>10-20Mu/L
Make diagnosis:静脉血T4/FT4,T3/FT3,TSH
Laboratory diagnosis
血T4或FT4,T3或FT3,TSH
先天性原发性甲低:T4或FT4 TSH
下丘脑-垂体性甲低:T4或FT4 TSH
高TSH血症:T4或FT4 正常, TSH
促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
Morphology examination of thyroid
99mTcO4,123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置,大小,发育情况较好的方法
B scan 对异位甲状腺判断有局限性
Bone age:骨龄明显落后实际年龄
Diagnosis of CH
Primarily CH
甲低典型的症状和体征
骨龄落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺缺如或发育不良或异位
治疗2-3年后停药1月,T4 TSH
Transient CH
新生儿期无特殊临床表现
骨龄无明显落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺大小,形态尚正常
经L-T4替代治疗后2-3年,停药1月,
甲状腺功能正常
高TSH血症: FT4 正常,仅TSH增高
CH of hypothalamas-pituitary
甲低的临床症状较轻
可伴有垂体其他激素缺乏的症状
血T4 或FT4 TSH
TRH激发试验助诊断
MRI显示垂体发育不良
Treatment of CH
Principle
越早越好
甲状腺缺如,异位,治疗2 -3年停药后复发需终生治疗
疑暂时性甲低治疗2-3年,停药1-2月后甲功仍正常者,可停止治疗
下丘脑-垂体性甲低,补充相应缺乏的激素
L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg,
婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg
FT4(T4)水平达正常或偏高,TSH正常
剂量须个体化
2岁内每3个月,2岁后每半年随访身高,体重
血FT3,FT4,TSH
每年一次骨龄测定
1岁,2岁,4岁,6岁智能测定
甲低C206 :Before treatment
After treatment
Prognosis of CH
Factors:
开始治疗时间
治疗剂量
治疗正规性
甲状腺功能
First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed
by NS in Shanghai(1981) has been treated
with thyroxine
She graduated from nurse school
She is working in a educational hospital as a
nurse
91418
·上一篇：尿生成的调节
·下一篇：实验诊断
Congenital Hypothyroidism,CH
Incidence of CH
全世界甲低的发病率约为1/4000
我国新生儿甲低筛查资料统计:
发病率为1/3000
碘浓集
碘氧化
酪氨酸碘化
碘酪氨酸偶联
分泌
脱碘
70%与TBG结合
Adjust of hypothalamas-pituitary-thyroid axit
Action of thyroid hormone
产热作用,促进新陈代谢
促使蛋白质合成及脂肪分解
增加葡萄糖的摄取,吸收,利用
促进生长及组织的分化成熟
促进脑发育
维持正常的消化功能和循环系统
促进维生素的代谢和具有利尿作用
Etiology of CH
Sporadic CH
Thyroid dysgenesis(甲状腺缺如,发育不全),ectopy,占90%
Thyroid hormone dyssynthesis
过氧化酶(TPO)缺乏
Transient CH 见于未成熟儿,母亲因素
下丘脑-垂体性甲低
甲状腺或靶器官反应低下 罕见,受体基因缺陷
Endemic CH 碘缺乏地区多见
Clinic manifestation
Primarily CH
Neonatal period
出生无症状,母孕史及出生史
生后2周可有临床表现
全身浮肿,皮肤花纹
哭声低,纳呆,黄疸延迟
前囟较大,后囟未闭
腹胀,便秘,脐疝
Infant,Childhood
特殊面容: 臃肿,舌大外伸,贫血貌
甲状腺多不肿大
生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
骨龄明显延迟
纳呆,腹胀,便秘
皮肤干糙,心音低钝
先天性甲低C206
治疗前:
特殊面容
舌大外伸
甲低特殊外表
甲低
皮肤粗糙
CH of hypothalamas-pituitary
新生儿期无明显甲低症状
可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏: 矮小
ACTH缺乏:低血糖
GnRH缺乏: 性发育落后
ADH缺乏: 尿崩症
面中部发育不良,腭裂
智能发育多正常
Neonatal screening for CH
我国新生儿甲低筛查起始1981年
purpose: 早期诊治,预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
method: 出生3天,足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平
Cut off: TSH水平>10-20Mu/L
Make diagnosis:静脉血T4/FT4,T3/FT3,TSH
Laboratory diagnosis
血T4或FT4,T3或FT3,TSH
先天性原发性甲低:T4或FT4 TSH
下丘脑-垂体性甲低:T4或FT4 TSH
高TSH血症:T4或FT4 正常, TSH
促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
Morphology examination of thyroid
99mTcO4,123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置,大小,发育情况较好的方法
B scan 对异位甲状腺判断有局限性
Bone age:骨龄明显落后实际年龄
Diagnosis of CH
Primarily CH
甲低典型的症状和体征
骨龄落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺缺如或发育不良或异位
治疗2-3年后停药1月,T4 TSH
Transient CH
新生儿期无特殊临床表现
骨龄无明显落后
血T4或FT4 TSH
甲状腺大小,形态尚正常
经L-T4替代治疗后2-3年,停药1月,
甲状腺功能正常
高TSH血症: FT4 正常,仅TSH增高
CH of hypothalamas-pituitary
甲低的临床症状较轻
可伴有垂体其他激素缺乏的症状
血T4 或FT4 TSH
TRH激发试验助诊断
MRI显示垂体发育不良
Treatment of CH
Principle
越早越好
甲状腺缺如,异位,治疗2 -3年停药后复发需终生治疗
疑暂时性甲低治疗2-3年,停药1-2月后甲功仍正常者,可停止治疗
下丘脑-垂体性甲低,补充相应缺乏的激素
L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg,
婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg
FT4(T4)水平达正常或偏高,TSH正常
剂量须个体化
2岁内每3个月,2岁后每半年随访身高,体重
血FT3,FT4,TSH
每年一次骨龄测定
1岁,2岁,4岁,6岁智能测定
甲低C206 :Before treatment
After treatment
Prognosis of CH
Factors:
开始治疗时间
治疗剂量
治疗正规性
甲状腺功能
First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed
by NS in Shanghai(1981) has been treated
with thyroxine
She graduated from nurse school
She is working in a educational hospital as a
nurse
91418
·上一篇：尿生成的调节
·下一篇：实验诊断
