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!例成人型多囊肾家系调查!例成人型多囊肾家系调查
崔日南"崔永根#朴松旭#
("$延边朝鲜族民族医药研究所,吉林,延吉,"%%&&"#$延边大学医学院附属医院,遗传优生研究室,"%%&&&)
摘要:目的了解!例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律.方法对''(例家族成员进行)型超声波
检查,在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据.结果家族中患病率*%+(,,男*#+-,,女**+",,男女患病率无明显差异,符
合常染色体显性遗传患病规律.结论家系调查对开展遗传咨询,优生指导有重要意义.
关键词:成人型多囊肾;先证者;常染色体显性遗传病;家系调查
中图分类号:.(/#$"#文献标识码:0文章编号:"&&(1/!%*(#&&%)&!1&"#(1&"
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成人型多囊肾病( CIA7E;AH6H=786J8C<5HC8=5 =5,0MPQ)是临
床上常见的一种常染色体显性遗传病,因病情发展缓慢,症状
隐匿,多数病人至到症状出现才被发现.
本文自"//-年(月自#&&"年"&月,对!例0MPQ先证
者家族进行随访调查,现将结果报告如下.
对象与方法
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最大为(!岁,最小才"岁.男*#例,女%*例,对所有人详细
了解病史,进行系统的体格检查,血压测量和血尿常规分析,
并着重于)型超声检查,在肾脏中发现多个囊泡为主要诊断
依据.
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讨频率分别为!+&KTU,%+''!KTU.
结果
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讨论
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毒症常见原因之一["].因病程缓慢,既往多数在临床出现症
状之前很难被发现,肾造影对0MPQ确诊率为''&,,而)型超
声有较高的鉴别力,其确诊率为-&,[#],仅次于O:,而且简便
易行,费用低廉等特点.本文中0MPQ检出率为*%+(,,且男
女患病率无明显差异,符合常染色体显性遗传病发病规律.
本调查中随着年龄的差异,其患病率也有一定变化,认为
这些可能与同一基因,如0MPQ基因的不同突变引起:或由不
同基因突变或由多种环境因素以及作用在主要致病位点的遗
传因素相互作用所致[%].
由于常染色体显性遗传病常常为父母一方受累,对0MPQ
先证者的家系调查,可避免患有此病的男女双方婚配,这说明
对遗传病的家系调查,为今后开展遗传咨询,优生指导等各方
面均有重要意义和实用价值.
参考文献
["]杜传书,刘祖洞$医学遗传学[K]$第"版.北京:人民卫生出版
社,"/-%:!''#
[#]曾建新,陈筠,等$多囊肾家族超声普查报告[V]$遗传与疾病,
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[%]张军,高翼之,等$一个成人型多囊肾病家系[V]+中华医学遗传
学杂志,"//!,"#(%):"/"
收稿日期:#&&%1&"1##
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万方数据
395517
·上一篇：多囊肝并巨大多囊肾%例报告
·下一篇：!超诊断胎儿十二指肠闭锁合并多囊肾"例
崔日南"崔永根#朴松旭#
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合常染色体显性遗传患病规律.结论家系调查对开展遗传咨询,优生指导有重要意义.
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