文件类型：PDF/Adobe Acrobat 文件大小：字节
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
1
.
篇名
脊髓小脑运动失调症(SCA)之简介
作者
洪晟勋.私立东大附中.高二戊班
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
2
壹●前言
一. 研究动机:
这几天买了一片日据"一公升的眼泪" ,故事内容是再说一个成绩很好的女学生「池内
亚也」上高中后,发现自己得了不可愈治的「脊髓小脑运动失调症(Spinocerebellar
ataxia ,SCA)(简称小脑萎缩症)」,这病症怎折磨女主角15年而结束.才开始对此症感
到兴趣,并且进一步研究
二. 研究目的
了解此症是如何得到,每种类型的症状,并且介绍渐冻人与小脑萎缩症的相似性,知道
类型对遗传谘询,疾病未来发展状况及预防有绝对的影响,推动筛检也是一种非常重要的
目标.
贰●正文
1. 病症: 一开始身体会不听使唤,平衡力变差,渐渐地,无法顺利走路,走路会像企
鹅,慢慢地,长途路程必须使用轮椅或用车载,口齿不清,最后无法走路,不能说
话,不能写字,无法吞咽.
脊髓小脑运动失调症病患的心情故事 : 啊! 我中奖了…小脑萎缩症 作者:张 忠
庆
爱国奖券,公益彩卷,甚至统一发票,我从来没中过奖,但这次,虽然机率小,我却"
不幸"中奖了,我得到了罕见的【小脑萎缩症】.光看病名似乎并不可怕,但我可更深
入的告诉你,此病到中,后期,会使你无法行动,生活无法自理, 吃,喝拉,撒,睡,
全在床上,但你的大脑清楚,让你求生不得,求死不能.小脑是我们身体上的一个重要
器官,它主要控制身体和四肢的肌肉协调,动作的平顺, 说话的清晰度, 咽的顺畅和
走路时身体的平衡. 小脑发生病变,最大的影响就是行动障碍,走路时,双腿打结,
僵硬, 像是喝醉 酒一样,摇摇晃晃,跌跌撞撞.为什麼会发生罕见的【小脑萎缩症】呢
大部份是由於家族显性遗传(不正常的基因产生不正常的蛋白质使神经元提早退化,死
亡) ,就是只要带因(若父母有一人带因,则子女有50%机率得病) ,无论男女都会发病.
菊花的清香,立刻使我的思绪拉回到三十多年前,当时父亲不知得到什麼怪病,不但不
良於行,骨瘦如柴,且摔断了腿骨,无法行动,吃,喝,拉,撒,睡,全在床上,但他
的大脑清楚. 那时,我们四个儿女都太小而不懂事(全都在二十岁以下)无法体会到父亲
身心所受到的的痛苦,当父亲在床上大小便时,全家人避之唯恐不及(三十年前,没有
成人纸尿裤,而且只有公厕,大约距离住家三百公尺远). 任凭父亲呐喊帮忙,我们兄
妹还是口出怨言使父亲在毫无尊严地情况下,苟延残喘,苦渡一生. 现在想起来,我
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
3
们真是太不孝了.父亲曾非常伤心地哭著对我说,愿主耶稣把全家人所有的病痛全集中
在他一个人身上,让他一人受苦,承担,当时我无法体会到父亲说此话的心情,就和现
在我女儿不能体会到我对她的爱一样. 他并对我强调: 「医生说,此病不会遗传, 不要
害怕.」现在,我也做了爸爸. 虽然说,身体发肤,受之父母,我没有理由怪爸爸,但
由於时代的进步,我对此病的了解,远比他知道的多的多. 爸爸唯一不知道的是,我
也被遗传到他有缺陷的基因(虽然只有50%的机率)而发病. 我常猜想,这是不是父亲对
我不孝的惩罚 至於几个妹妹,虽然做了基因筛检,却都没有勇气去看结果. 至少,不
知道结果还包括了50%的正常机率希望. 一但知道带因,连50% 的希望都破灭了.今
夜我又失眠了,我常半夜惊醒,有些问题一直让我彻夜难眠,「怎麼会这样 」,「怎
麼会是我 」,「我的后半辈子要如何渡过 」,「如果我的孩子有病怎麼办 」.我没有
明天,我没有未来.希望有罪,失败有理.可悲的是,我的人生不比一颗企鹅蛋来得引
人注意. 基本上,【小脑萎缩症】是基因出了问题,换句话说,病患是天生注定的,
这是无法改变的事实. 到目前为止,全世界,包括中,西医对此病都束手无策. 我们
只能期待快速的科学发展,能研发出一套有效的药物,不但能救我们,而且能造福所有
其他的遗传(罕见)病患.【注1】
2. 因素:
大部分是由遗传的方式发病:
【运动失调 (显性遗传)】
是直接由父或母传给子女. 每一子女有50%的机率被遗传到运动失调基因,同时能够
将此基因传给下一代. 若他(她)不带有致病基因,则他(她)也不会将此病传给下一代. 运
动失调的症状可发生在任何年龄,最常见发生在20-40岁之间.
【运动失调 (※隐性遗传)】
只有当子女从父母双亲同时得到致病基因时才有可能生病. 父母通常无明显症状,称
为带因者. 此种父母所生的小 孩有50%的机率成为带因者而不发病, 有25%的机率
成为不发病亦非带因者, 25%的机率带有两个致病基因而发病. 症状通常出现在青少
期,但亦可能稍晚.
(※据专科医师表示,东方人少有隐性遗传病例) 【注2】
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因.体染色
体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型,第二型,第三型,第六型,第七型,第
八型,第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型.【注3】
剩下的是由感染毒物,药物,外力受伤,基因突变等多种复杂因素有关,其中基因突变
有可能遗传给下一代
3. 脊髓小脑运动失调症之类型:
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
4
以下列出的类型并非脊髓小脑运动失调症全部类型.第一个运动失调基因在1993年却
认为显性遗传类型,被成为"脊髓小脑运动失调症第一型" (SCA1).接著,随著找到的
显性基因被称为SCA2, SCA3,等.通常, "SCA" 类型号码由基因发现时间先后编号.
目前已经发现了至少22种突变基因(未全部列出).现在辨识不同类型的SCA需要标准
的基因密码和密码里的缺陷的知识, 而且这些基因密码全部被包含在一个人的 DNA
(去氧核糖核酸).下面所提到的 "CAG" 是由多数中里其中一个三个碱基所构成的码所
连成的基因密码,这个特殊的可辨识核酸多麸醯胺酸. 因此,CAG会开始多数扩增,
此外另一些神经退化性的疾病由CAG的多数扩增所导致,也被归类於核酸多麸醯胺酸
性的疾病.
SCA 类
型
病症开
始平均
时间
(以年来
排列)
病症持续时间
平均
(以年来排列)
病人特徵
普遍发病
的国家
DNA问题
SCA1
10~4年
(大於
10, 小
於60年)
15 年
(10至28年)
快速韵律型Saccade(眼
球跳动),缓慢型眼球跳
动,上运动神经原.
(注: Saccadic:眼球跳
动,因该跟Saccade同义)
CAG 重复,
位於染色体上
6p (运动失调
症 1)
SCA2
30~4年
(大於
10, 小
於60年)
10年
(1至30年)
速度比较慢的眼球跳
动,areflexia (无反射:
神经反射上的缺陷)
古巴
CAG重复,位
於染色体上
12q
SCA3
(MJD)
10~4年
(10至70
)
10 年
(1至20年)
也被称为"约瑟夫病"
Machado-Joseph disease
(MJD)
注视引起的
nystagmus(眼球震颤:眼
产生一个快速,非自
愿的震动动作)
上运动神经原
缓慢型眼球跳动
亚速尔群
岛
((葡萄牙)
CAG重复, 位
於染色体上
14q
SCA4
40~7年
(19至72
)
数十年
无反射
位於染色体上
16q
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
5
SCA5
30~4年
(10至68
)
小於25年 小脑完整 位於染色体11
SCA6
50~6年
(19至71
)
小於25年
向下型眼球颤动,位置
性的眩晕
症状在最晚会在65岁出
现
CAG重复, 位
於染色体上
19p
Calcium
channel
gene(钙离子基
因 )
SCA7
30~4年
(0.5 至
60年)
20 年
(1至45年; 早
一点发病会使
持续时间缩短)
斑点性的衰退,上运动
神经原,缓慢型眼球跳
动
CAG重复, 位
於染色体上3p
(运动失调症
7)
SCA8
39 年
(18至65
)
正常寿命
水平型的眼球震颤
CTG重复, 位
於染色体上
13q
SCA10 36 年 9年 运动失调症发作 墨西哥
位於染色体
22q 连接的
pentanucleotide
(五核苷酸)堆
积
SCA11
30 年
(15至70
)
正常寿命 轻微,可不用卧床(自己
一个人有办法行动)
位於染色体上
15q
SCA12
33年
(8至55
)
精神上的阻碍,
akinesia (运动不能:失去
正常的运动功能,导致
失去肌肉活动功能)
CAG重复, 位
於染色体上5q
SCA13
童年或
成年,依
变化而
定
依KCNC3(一
种基因)而定
精神上的阻碍
位於染色体上
19q
SCA14
28年
(12至42
数十年 Myoclonus (肌阵挛:肌
肉或部分肌肉突然无韵
位於染色体上
19q
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
6
) (1-30) 律或步调性痉挛,发生
在脑袋不同区域性的失
调)
SCA16
39年
(20至66
)
1-40年 头与手会颤抖
位於染色体上
8q
SCA19,
SCA22
轻微的小脑并发症状,
dysarthria(发音不良)
SCA25
1.5至39
不明
运动失调与知觉性神经
变性病,呕吐与胃肠的
疼痛.
位於染色体上
2p
【注4】
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型,第二型,第三型,第六型,第七型和DEPLA型,
利用PCR的分子生物技术进行作筛检.(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重覆6-36,患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-3
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44,患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重覆4-16,患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重覆7-35,患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重覆6-35,患者49-88
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)
检查,可分析SCA基因之CAG重复次数.【注5】
补充:日剧 "一公升的眼泪" 依我猜测女主角症状: 步法不稳,口齿不清,失去平衡感,
到最后的吞咽困难,跟病症开始到死亡时间有15年的判断,因该昰属於第1型(SCA1)
的,但还是需要正确的分类还是要靠基因的诊断.
4. 如何避免,预防:
照目前时代,除非本身家族无此遗传基因或本身突变,基本上 " 目前" 是无药可医.
现在有一种叫"海澡糖"的药物,患有亨丁顿舞蹈症(Huntington disease),蛋白质聚积类似
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
7
脊髓小脑运动失调症)的老鼠使用后,证明治疗有效控制,但剂量抓不准,还是无法用人
做测验. 一但得到这种病,可以由复建和药物延长恶化,但到最后还是无法逃过病魔
的手爪.
脊髓小脑运动失调症有时会误诊为多发性硬化症(Multiple Sclerosis)
多发性硬化症:有三项症状跟脊髓小脑运动失调症有关
一. 失去肌肉的强度或是灵敏度
二. 走路,平衡,或协调出现问题
三. 说话含糊不清
常被误解也是很正常的, 要经过一些更深入(大型)检查, 才可进一步判别
5. 运动神经元疾病(渐冻人)与脊髓小脑运动失调症的差别
这两个是不一样的病
运动神经元疾病(英文简称MND),与脊髓小脑萎缩症(英文简称SCA)都是中枢神
经系统病变引起的退化性疾病,二者因病变部位不同,病因不同,而有不同的病的表徵
及病程,简介如后:
运动神经元疾病
运动神经元疾病主要影响的是中枢神经系统的运动神经元.运动神经元分成上下两类,
上运动神经元位在大脑,下运动神经元位在脑干及脊髓.
如果上运动神经元有问题,症状为肢体无力,深部肌腱反射增强,但初期肌肉不会明显
的萎缩.如果下运神经元有问题,症状也是肢体无力,但深部肌腱反射减弱,同时会有
明显的肌肉萎缩.单纯的运动神经元疾病,不会有感觉的症状,智力及小脑的功能也大
体上不受影响;真正造成性命危险的原因,是因吞咽困难所造成的吸入性肺炎,及褥疮
引起的败血症及休克.
造成运动神经元疾病的原因有许多,例如感染症(小儿麻痹即为典型的例子),毒物,
血管病变,肿瘤,脊髓及神经根压迫,基因病变(如家族性肌萎缩性侧索硬化症及甘乃
迪氏症)及不明原因性(如常见之肌萎缩性侧索硬化症).患者的症状虽然相同,但原
因不同,病程不同,治疗当然也因病而异,故确定诊断是非常重要的一件事,目前对於
部分的肌萎缩性侧索硬化症患者,Riluzole可稍稍减缓病情恶化的速度.
脊髓小脑萎缩症
脊髓小脑萎缩症是另一群非常复杂的疾病,主要的病变是在小脑的神经元,故病状以动
作协调不良为主,初期是四肢运动不平衡,逐渐言语清晰度变差,吞咽有困难,写字及
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
8
手的动作不再俐落,但不会有肌肉萎缩.小脑萎缩的原因也有许多,包括感染症,药物
中毒,血管病变,肿瘤,及基因病变.其中基因病变又可分为体显性,体隐性及性联遗
传,目前已知之病变基因已达十六种之多,新的相关基因仍不断地被发现.因病变基因
不同,体显性小脑萎缩症也有不同的命名,分别是第一型脊髓小脑萎缩症,第二型脊髓
小脑萎缩症,……第十六型脊髓小脑萎缩症及齿状核红核壳核视丘下核萎缩症
(DRPLA).除了小脑的神经细胞退化之外,不同型的脊髓小脑萎缩症也会有不同程度
的神经系统其他部位的病变,但大体上来说,上下运动神经元受到的影响都不大,因此
病友不太会有肌肉萎缩的现象,除非长期卧病在床,久了也难免会有肌肉消瘦,或压迫
性的神经病变.
二者相似之处
这两类疾病的症状,有些共通处:它们都以运动功能障碍为主,因此神智及智力多半正
常,即使长期患病,也清楚明白自己的状况,能表达情绪,让照顾的亲属更觉不忍;它
们都属迟发性的疾病,因此中年以后发病,对患者的社会生产力有莫大影响,对家庭经
济,也是不小的冲击,亟待政府伸出援手;对於基因病变引起的家族性病例,如何阻止
致病基因继续代代相传,是个很严肃的课题,政府是否能协助检测,在产前及症状发生
前即谋防治之道 目前尚无积极有效之治疗方法,亟待科学家及病友配合同心协力找出
治疗之道.【注6】
参●结论
目前为止,世界上所有的医界研究人员也跟更深入的去研究探索此病并寻找解决的办
法,来造福所有深受此病所苦的病人摆脱病魔的折磨.
肆●引注资料
资料来源:
【注1】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会-心情故事
http://www.tscaa.org.tw/o21-4.asp
【注2】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会
http://www.tscaa.org.tw
【注3】: 中华名国人类遗传学会
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SCA_940429.htm
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
9
【注4】:维基百科(原文)
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia
【注5】:维基百科(中文)
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%8
7
【注6】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会-简介运动神经元疾病与脊髓小脑萎缩之异
同
http://www.tscaa.org.tw/o14-5.asp
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
393976
·上一篇：对自律神经失调症和更年期障碍也有疗效
·下一篇：遗传性共济失调症13例家系调查
1
.
篇名
脊髓小脑运动失调症(SCA)之简介
作者
洪晟勋.私立东大附中.高二戊班
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
2
壹●前言
一. 研究动机:
这几天买了一片日据"一公升的眼泪" ,故事内容是再说一个成绩很好的女学生「池内
亚也」上高中后,发现自己得了不可愈治的「脊髓小脑运动失调症(Spinocerebellar
ataxia ,SCA)(简称小脑萎缩症)」,这病症怎折磨女主角15年而结束.才开始对此症感
到兴趣,并且进一步研究
二. 研究目的
了解此症是如何得到,每种类型的症状,并且介绍渐冻人与小脑萎缩症的相似性,知道
类型对遗传谘询,疾病未来发展状况及预防有绝对的影响,推动筛检也是一种非常重要的
目标.
贰●正文
1. 病症: 一开始身体会不听使唤,平衡力变差,渐渐地,无法顺利走路,走路会像企
鹅,慢慢地,长途路程必须使用轮椅或用车载,口齿不清,最后无法走路,不能说
话,不能写字,无法吞咽.
脊髓小脑运动失调症病患的心情故事 : 啊! 我中奖了…小脑萎缩症 作者:张 忠
庆
爱国奖券,公益彩卷,甚至统一发票,我从来没中过奖,但这次,虽然机率小,我却"
不幸"中奖了,我得到了罕见的【小脑萎缩症】.光看病名似乎并不可怕,但我可更深
入的告诉你,此病到中,后期,会使你无法行动,生活无法自理, 吃,喝拉,撒,睡,
全在床上,但你的大脑清楚,让你求生不得,求死不能.小脑是我们身体上的一个重要
器官,它主要控制身体和四肢的肌肉协调,动作的平顺, 说话的清晰度, 咽的顺畅和
走路时身体的平衡. 小脑发生病变,最大的影响就是行动障碍,走路时,双腿打结,
僵硬, 像是喝醉 酒一样,摇摇晃晃,跌跌撞撞.为什麼会发生罕见的【小脑萎缩症】呢
大部份是由於家族显性遗传(不正常的基因产生不正常的蛋白质使神经元提早退化,死
亡) ,就是只要带因(若父母有一人带因,则子女有50%机率得病) ,无论男女都会发病.
菊花的清香,立刻使我的思绪拉回到三十多年前,当时父亲不知得到什麼怪病,不但不
良於行,骨瘦如柴,且摔断了腿骨,无法行动,吃,喝,拉,撒,睡,全在床上,但他
的大脑清楚. 那时,我们四个儿女都太小而不懂事(全都在二十岁以下)无法体会到父亲
身心所受到的的痛苦,当父亲在床上大小便时,全家人避之唯恐不及(三十年前,没有
成人纸尿裤,而且只有公厕,大约距离住家三百公尺远). 任凭父亲呐喊帮忙,我们兄
妹还是口出怨言使父亲在毫无尊严地情况下,苟延残喘,苦渡一生. 现在想起来,我
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
3
们真是太不孝了.父亲曾非常伤心地哭著对我说,愿主耶稣把全家人所有的病痛全集中
在他一个人身上,让他一人受苦,承担,当时我无法体会到父亲说此话的心情,就和现
在我女儿不能体会到我对她的爱一样. 他并对我强调: 「医生说,此病不会遗传, 不要
害怕.」现在,我也做了爸爸. 虽然说,身体发肤,受之父母,我没有理由怪爸爸,但
由於时代的进步,我对此病的了解,远比他知道的多的多. 爸爸唯一不知道的是,我
也被遗传到他有缺陷的基因(虽然只有50%的机率)而发病. 我常猜想,这是不是父亲对
我不孝的惩罚 至於几个妹妹,虽然做了基因筛检,却都没有勇气去看结果. 至少,不
知道结果还包括了50%的正常机率希望. 一但知道带因,连50% 的希望都破灭了.今
夜我又失眠了,我常半夜惊醒,有些问题一直让我彻夜难眠,「怎麼会这样 」,「怎
麼会是我 」,「我的后半辈子要如何渡过 」,「如果我的孩子有病怎麼办 」.我没有
明天,我没有未来.希望有罪,失败有理.可悲的是,我的人生不比一颗企鹅蛋来得引
人注意. 基本上,【小脑萎缩症】是基因出了问题,换句话说,病患是天生注定的,
这是无法改变的事实. 到目前为止,全世界,包括中,西医对此病都束手无策. 我们
只能期待快速的科学发展,能研发出一套有效的药物,不但能救我们,而且能造福所有
其他的遗传(罕见)病患.【注1】
2. 因素:
大部分是由遗传的方式发病:
【运动失调 (显性遗传)】
是直接由父或母传给子女. 每一子女有50%的机率被遗传到运动失调基因,同时能够
将此基因传给下一代. 若他(她)不带有致病基因,则他(她)也不会将此病传给下一代. 运
动失调的症状可发生在任何年龄,最常见发生在20-40岁之间.
【运动失调 (※隐性遗传)】
只有当子女从父母双亲同时得到致病基因时才有可能生病. 父母通常无明显症状,称
为带因者. 此种父母所生的小 孩有50%的机率成为带因者而不发病, 有25%的机率
成为不发病亦非带因者, 25%的机率带有两个致病基因而发病. 症状通常出现在青少
期,但亦可能稍晚.
(※据专科医师表示,东方人少有隐性遗传病例) 【注2】
基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因.体染色
体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症:包括第一型,第二型,第三型,第六型,第七型,第
八型,第十型及第十二型,属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型.【注3】
剩下的是由感染毒物,药物,外力受伤,基因突变等多种复杂因素有关,其中基因突变
有可能遗传给下一代
3. 脊髓小脑运动失调症之类型:
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
4
以下列出的类型并非脊髓小脑运动失调症全部类型.第一个运动失调基因在1993年却
认为显性遗传类型,被成为"脊髓小脑运动失调症第一型" (SCA1).接著,随著找到的
显性基因被称为SCA2, SCA3,等.通常, "SCA" 类型号码由基因发现时间先后编号.
目前已经发现了至少22种突变基因(未全部列出).现在辨识不同类型的SCA需要标准
的基因密码和密码里的缺陷的知识, 而且这些基因密码全部被包含在一个人的 DNA
(去氧核糖核酸).下面所提到的 "CAG" 是由多数中里其中一个三个碱基所构成的码所
连成的基因密码,这个特殊的可辨识核酸多麸醯胺酸. 因此,CAG会开始多数扩增,
此外另一些神经退化性的疾病由CAG的多数扩增所导致,也被归类於核酸多麸醯胺酸
性的疾病.
SCA 类
型
病症开
始平均
时间
(以年来
排列)
病症持续时间
平均
(以年来排列)
病人特徵
普遍发病
的国家
DNA问题
SCA1
10~4年
(大於
10, 小
於60年)
15 年
(10至28年)
快速韵律型Saccade(眼
球跳动),缓慢型眼球跳
动,上运动神经原.
(注: Saccadic:眼球跳
动,因该跟Saccade同义)
CAG 重复,
位於染色体上
6p (运动失调
症 1)
SCA2
30~4年
(大於
10, 小
於60年)
10年
(1至30年)
速度比较慢的眼球跳
动,areflexia (无反射:
神经反射上的缺陷)
古巴
CAG重复,位
於染色体上
12q
SCA3
(MJD)
10~4年
(10至70
)
10 年
(1至20年)
也被称为"约瑟夫病"
Machado-Joseph disease
(MJD)
注视引起的
nystagmus(眼球震颤:眼
产生一个快速,非自
愿的震动动作)
上运动神经原
缓慢型眼球跳动
亚速尔群
岛
((葡萄牙)
CAG重复, 位
於染色体上
14q
SCA4
40~7年
(19至72
)
数十年
无反射
位於染色体上
16q
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
5
SCA5
30~4年
(10至68
)
小於25年 小脑完整 位於染色体11
SCA6
50~6年
(19至71
)
小於25年
向下型眼球颤动,位置
性的眩晕
症状在最晚会在65岁出
现
CAG重复, 位
於染色体上
19p
Calcium
channel
gene(钙离子基
因 )
SCA7
30~4年
(0.5 至
60年)
20 年
(1至45年; 早
一点发病会使
持续时间缩短)
斑点性的衰退,上运动
神经原,缓慢型眼球跳
动
CAG重复, 位
於染色体上3p
(运动失调症
7)
SCA8
39 年
(18至65
)
正常寿命
水平型的眼球震颤
CTG重复, 位
於染色体上
13q
SCA10 36 年 9年 运动失调症发作 墨西哥
位於染色体
22q 连接的
pentanucleotide
(五核苷酸)堆
积
SCA11
30 年
(15至70
)
正常寿命 轻微,可不用卧床(自己
一个人有办法行动)
位於染色体上
15q
SCA12
33年
(8至55
)
精神上的阻碍,
akinesia (运动不能:失去
正常的运动功能,导致
失去肌肉活动功能)
CAG重复, 位
於染色体上5q
SCA13
童年或
成年,依
变化而
定
依KCNC3(一
种基因)而定
精神上的阻碍
位於染色体上
19q
SCA14
28年
(12至42
数十年 Myoclonus (肌阵挛:肌
肉或部分肌肉突然无韵
位於染色体上
19q
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
6
) (1-30) 律或步调性痉挛,发生
在脑袋不同区域性的失
调)
SCA16
39年
(20至66
)
1-40年 头与手会颤抖
位於染色体上
8q
SCA19,
SCA22
轻微的小脑并发症状,
dysarthria(发音不良)
SCA25
1.5至39
不明
运动失调与知觉性神经
变性病,呕吐与胃肠的
疼痛.
位於染色体上
2p
【注4】
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型,第二型,第三型,第六型,第七型和DEPLA型,
利用PCR的分子生物技术进行作筛检.(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重覆6-36,患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-3
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44,患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重覆4-16,患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重覆7-35,患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重覆6-35,患者49-88
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)
检查,可分析SCA基因之CAG重复次数.【注5】
补充:日剧 "一公升的眼泪" 依我猜测女主角症状: 步法不稳,口齿不清,失去平衡感,
到最后的吞咽困难,跟病症开始到死亡时间有15年的判断,因该昰属於第1型(SCA1)
的,但还是需要正确的分类还是要靠基因的诊断.
4. 如何避免,预防:
照目前时代,除非本身家族无此遗传基因或本身突变,基本上 " 目前" 是无药可医.
现在有一种叫"海澡糖"的药物,患有亨丁顿舞蹈症(Huntington disease),蛋白质聚积类似
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
7
脊髓小脑运动失调症)的老鼠使用后,证明治疗有效控制,但剂量抓不准,还是无法用人
做测验. 一但得到这种病,可以由复建和药物延长恶化,但到最后还是无法逃过病魔
的手爪.
脊髓小脑运动失调症有时会误诊为多发性硬化症(Multiple Sclerosis)
多发性硬化症:有三项症状跟脊髓小脑运动失调症有关
一. 失去肌肉的强度或是灵敏度
二. 走路,平衡,或协调出现问题
三. 说话含糊不清
常被误解也是很正常的, 要经过一些更深入(大型)检查, 才可进一步判别
5. 运动神经元疾病(渐冻人)与脊髓小脑运动失调症的差别
这两个是不一样的病
运动神经元疾病(英文简称MND),与脊髓小脑萎缩症(英文简称SCA)都是中枢神
经系统病变引起的退化性疾病,二者因病变部位不同,病因不同,而有不同的病的表徵
及病程,简介如后:
运动神经元疾病
运动神经元疾病主要影响的是中枢神经系统的运动神经元.运动神经元分成上下两类,
上运动神经元位在大脑,下运动神经元位在脑干及脊髓.
如果上运动神经元有问题,症状为肢体无力,深部肌腱反射增强,但初期肌肉不会明显
的萎缩.如果下运神经元有问题,症状也是肢体无力,但深部肌腱反射减弱,同时会有
明显的肌肉萎缩.单纯的运动神经元疾病,不会有感觉的症状,智力及小脑的功能也大
体上不受影响;真正造成性命危险的原因,是因吞咽困难所造成的吸入性肺炎,及褥疮
引起的败血症及休克.
造成运动神经元疾病的原因有许多,例如感染症(小儿麻痹即为典型的例子),毒物,
血管病变,肿瘤,脊髓及神经根压迫,基因病变(如家族性肌萎缩性侧索硬化症及甘乃
迪氏症)及不明原因性(如常见之肌萎缩性侧索硬化症).患者的症状虽然相同,但原
因不同,病程不同,治疗当然也因病而异,故确定诊断是非常重要的一件事,目前对於
部分的肌萎缩性侧索硬化症患者,Riluzole可稍稍减缓病情恶化的速度.
脊髓小脑萎缩症
脊髓小脑萎缩症是另一群非常复杂的疾病,主要的病变是在小脑的神经元,故病状以动
作协调不良为主,初期是四肢运动不平衡,逐渐言语清晰度变差,吞咽有困难,写字及
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
8
手的动作不再俐落,但不会有肌肉萎缩.小脑萎缩的原因也有许多,包括感染症,药物
中毒,血管病变,肿瘤,及基因病变.其中基因病变又可分为体显性,体隐性及性联遗
传,目前已知之病变基因已达十六种之多,新的相关基因仍不断地被发现.因病变基因
不同,体显性小脑萎缩症也有不同的命名,分别是第一型脊髓小脑萎缩症,第二型脊髓
小脑萎缩症,……第十六型脊髓小脑萎缩症及齿状核红核壳核视丘下核萎缩症
(DRPLA).除了小脑的神经细胞退化之外,不同型的脊髓小脑萎缩症也会有不同程度
的神经系统其他部位的病变,但大体上来说,上下运动神经元受到的影响都不大,因此
病友不太会有肌肉萎缩的现象,除非长期卧病在床,久了也难免会有肌肉消瘦,或压迫
性的神经病变.
二者相似之处
这两类疾病的症状,有些共通处:它们都以运动功能障碍为主,因此神智及智力多半正
常,即使长期患病,也清楚明白自己的状况,能表达情绪,让照顾的亲属更觉不忍;它
们都属迟发性的疾病,因此中年以后发病,对患者的社会生产力有莫大影响,对家庭经
济,也是不小的冲击,亟待政府伸出援手;对於基因病变引起的家族性病例,如何阻止
致病基因继续代代相传,是个很严肃的课题,政府是否能协助检测,在产前及症状发生
前即谋防治之道 目前尚无积极有效之治疗方法,亟待科学家及病友配合同心协力找出
治疗之道.【注6】
参●结论
目前为止,世界上所有的医界研究人员也跟更深入的去研究探索此病并寻找解决的办
法,来造福所有深受此病所苦的病人摆脱病魔的折磨.
肆●引注资料
资料来源:
【注1】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会-心情故事
http://www.tscaa.org.tw/o21-4.asp
【注2】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会
http://www.tscaa.org.tw
【注3】: 中华名国人类遗传学会
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SCA_940429.htm
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
脊随小脑运动失调症(SCA)之简介
9
【注4】:维基百科(原文)
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia
【注5】:维基百科(中文)
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%8
7
【注6】:财团法人中华小脑萎缩症病友协会-简介运动神经元疾病与脊髓小脑萎缩之异
同
http://www.tscaa.org.tw/o14-5.asp
PDF created with pdfFactory trial version www.pdffactory.com
393976
·上一篇：对自律神经失调症和更年期障碍也有疗效
·下一篇：遗传性共济失调症13例家系调查
