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相关文档1猫哭症是一种少见的遗传疾...
遗传疾病
行政院卫生署桃园医院 内科加护病房主任 庄子仪医师
上课大纲
遗传疾病的特色
染色体异常
单基因异常
多基因异常
产前诊断与预防
遗传与先天疾病之比较
遗传 genetic
藉著基因 gene 传给后代
不一定出生时就出现异常
先天 congenital
与生俱来 出生时即可发现
遗传疾病
出生前感染
出生前环境伤害
遗传疾病
因为染色体或基因异常造成的疾病
会传给后代 在家族中重复出现
亦可能为突变
染色体异常 chromosome abnormality
单一基因异常 single gene disorder
多基因或多因子异常 multi-gene/factorial
染色体异常
数目异常
某一对多出一条 trisomy
Trisomy 21 (Down's syndrome)
Trisomy 18 (Edward's syndrome)
Trisomy 13 (Patau's dynrome)
47XXY (Kleinefelter's syndrome), 47XXX, 47XYY
某一对少一条
45 X0 (Turner's syndrome)
结构异常
第五对 猫叫症候群
共同特性
原因及影响
多因减数分裂过程失误引起少数为带因者
严重者流产或死胎
可持续怀孕至出生者
体染色体异常
多伴随多重外观畸形 行为异常 智能不足等
除唐氏症外很少可以存活到成年
性染色体
多可存活 但伴随性徵异常 及行为和生育问题
防治 遗传谘询 遗传诊断 早期疗育
唐氏症 Down's syndrome
外观异常,智能发展和生长迟滞,先天性心脏病,易罹患白血病
颜面扁平 眼小向外上斜出 虹彩上有小点 眼睑内眥部半月型之眥皮 鼻梁较塌 舌外吐有沟痕 耳壳下折位於眼睑线下 上颚窄高拱
脖子短 后颈皮厚 四肢短 手掌短宽 断掌 第五小指短内弯 脚趾畸形
成因:
高龄产妇减数分裂无分离 trisomy 21
染色体异常带因者(不限年龄)转位
单一基因异常
孟德尔氏异常
体染色体隐性 autosomal recessive
地中海贫血
代谢异常
体染色体显性 autosomal dominant
多囊肾 杭庭顿舞蹈症 软骨发育不全等
性连遗传或X-染色体遗传 X-linked
血友病
辨色力异常
蚕豆症 G6PD deficiency
共同特性
原因及影响
突变或家族遗传 只有单一特性出现异常
遗传模式清楚 但表现方式变化大
隐性遗传需双方为带因者
显性遗传多为突变或成年才出现病徵
防治
遗传谘询 遗传诊断 早期疗育
改变环境 避免危害 如苯酮尿症等代谢异常
地中海贫血或称海洋性贫血 Thalassemia
甲型为四个制造α-globin基因缺损
四个均缺损:严重贫血,胎儿水肿死亡hydrops fatalis
三个损坏:Hb-H,东南亚1%,慢性溶血性贫血,遇氧化剂加重,有时需输血.
二个缺损:红血球体积(MCV)小,有时伴有贫血.带因者.
一个缺损:silent carrier.无症状带因者.
带因者盛行率:美国非洲裔5-30%,东南亚15-30%.台湾4%.
地中海贫血或称海洋性贫血
乙型为制造β-globin基因之缺损:
二个缺损homozygous:慢性溶血性贫血,需终生输血并除去铁质以免破坏内脏,寿命缩短.可经由骨髓移植治愈.
一个缺损heterozygous:带因者,红血球体积(MCV)小,有时伴有贫血.又称轻型海洋性贫血.
台湾带因者1.5%
苯酮尿症 Phenylketonuria
是一种基因疾病,不能代谢一种氨基酸phenylalanine,
不治疗会造成严重的不可逆的智能发展迟滞,以及神经行为异常,如抽搐,颤抖,步态异常,不自主运动,类似自闭症之精神症状等.美国发生率1 in 12000 births.
早期发现可以特殊饮食治疗.过去建议只限制4-8年,但最近发现应更久.患者到达生育期而准备怀孕时尚有胎儿的问题.
G6PD deficiency
葡萄糖六磷酸盐去氢脢缺乏症/蚕豆症
性联遗传 X染色体上
红血球细胞磨容易受到特定物质破坏而溶血
新生儿黄疸 影响神经智能发展
遇到特定氧化剂 可为药物食物 溶血性贫血
台湾盛行率3%
多基因异常
常见之畸形
多种慢性疾病
环境与基因之交互作用
共同特性
知道有家族性但遗传模式不明
目前许多医学研究正在努力
防治
产前诊断 新生儿筛检
早期疗育
遗传谘询帮助不大
先天性甲状腺低下症 Congenital hypothyroidism
临床表现 呆小病 Cretinism
痴呆 小鼻 低鼻梁 皮肤毛发乾燥 哭声沙哑 脐疝气 腹鼓 便秘 持续黄疸 生长发育迟滞
原因
甲状腺生长异常 发育不全或异位
激素形成异常
治疗
早期发现补充激素 三个月内
初段预防
婚前健检
遗传谘询
避免暴露
补充营养
叶酸 避免神经管缺损
预防接种
德国麻疹 预防先天性德国麻疹症候群(congenital rubella syndrome, CRS)
产前遗传诊断
解开遗传疾病的基因突变
癌症基因突变的机转
基因改造与生殖医学
遗传疾病的早期诊断
新药的开发
生物资讯的公开
地中海或海洋性贫血
第一孕程 17周内
母亲例行检查 MCV<=80 or MCH<=25
正常则不需进一步检查
异常父亲检查 MCV<=80 or MCH<=25
正常则不需进一步检查
异常进入基因检查
夫妇为同型带因者
同型胎儿绒毛膜采样等
不同型不必做进一步检查
母血唐氏症筛检
甲型胎儿蛋白(maternal serum α-fetoprotein, MSAFP)同时可做神经管缺损筛检
人类绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonodotropin, hCG)
或加上雌三醇(estriol, E3)
以该族群的中位数为标准,估计降低时异常的机率.Multiples of median (MoM).敏感度,特异性不高.(神经管缺损筛检是过高)
超音波
第二孕程高解像力程超音波:
唐氏症肱骨和股骨较短,后颈部增厚,其他形态异常.
其他形态异常非唐氏症者
妇产科建议 6,20,30-40周
筛检需配合确诊与谘询,是否终止怀孕要由父母亲决定.
羊膜穿刺术/绒毛膜采样
高龄产妇
母血筛检异常
超音波异常
本人或配偶为带因者本人或配偶染色体结构性异常
曾怀过或生育过先天缺陷儿 三次及以上自然流产
家族性遗传疾病 血亲联姻
遗传谘询
基因医学
优生保健
各种专业之团队
接受谘询者自己决定之原则
新生儿代谢异常筛检
脚跟血/脐带血
生24小时吃过食物较准确
红血球表面酵素不足
G6PD deficiency 蚕豆症
身体代谢激素不足
先天性甲状腺低下症
饮食成分分解酵素不足
苯酮尿症 高胱胺酸血症 高半乳糖血症等
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行政院卫生署桃园医院 内科加护病房主任 庄子仪医师
上课大纲
遗传疾病的特色
染色体异常
单基因异常
多基因异常
产前诊断与预防
遗传与先天疾病之比较
遗传 genetic
藉著基因 gene 传给后代
不一定出生时就出现异常
先天 congenital
与生俱来 出生时即可发现
遗传疾病
出生前感染
出生前环境伤害
遗传疾病
因为染色体或基因异常造成的疾病
会传给后代 在家族中重复出现
亦可能为突变
染色体异常 chromosome abnormality
单一基因异常 single gene disorder
多基因或多因子异常 multi-gene/factorial
染色体异常
数目异常
某一对多出一条 trisomy
Trisomy 21 (Down's syndrome)
Trisomy 18 (Edward's syndrome)
Trisomy 13 (Patau's dynrome)
47XXY (Kleinefelter's syndrome), 47XXX, 47XYY
某一对少一条
45 X0 (Turner's syndrome)
结构异常
第五对 猫叫症候群
共同特性
原因及影响
多因减数分裂过程失误引起少数为带因者
严重者流产或死胎
可持续怀孕至出生者
体染色体异常
多伴随多重外观畸形 行为异常 智能不足等
除唐氏症外很少可以存活到成年
性染色体
多可存活 但伴随性徵异常 及行为和生育问题
防治 遗传谘询 遗传诊断 早期疗育
唐氏症 Down's syndrome
外观异常,智能发展和生长迟滞,先天性心脏病,易罹患白血病
颜面扁平 眼小向外上斜出 虹彩上有小点 眼睑内眥部半月型之眥皮 鼻梁较塌 舌外吐有沟痕 耳壳下折位於眼睑线下 上颚窄高拱
脖子短 后颈皮厚 四肢短 手掌短宽 断掌 第五小指短内弯 脚趾畸形
成因:
高龄产妇减数分裂无分离 trisomy 21
染色体异常带因者(不限年龄)转位
单一基因异常
孟德尔氏异常
体染色体隐性 autosomal recessive
地中海贫血
代谢异常
体染色体显性 autosomal dominant
多囊肾 杭庭顿舞蹈症 软骨发育不全等
性连遗传或X-染色体遗传 X-linked
血友病
辨色力异常
蚕豆症 G6PD deficiency
共同特性
原因及影响
突变或家族遗传 只有单一特性出现异常
遗传模式清楚 但表现方式变化大
隐性遗传需双方为带因者
显性遗传多为突变或成年才出现病徵
防治
遗传谘询 遗传诊断 早期疗育
改变环境 避免危害 如苯酮尿症等代谢异常
地中海贫血或称海洋性贫血 Thalassemia
甲型为四个制造α-globin基因缺损
四个均缺损:严重贫血,胎儿水肿死亡hydrops fatalis
三个损坏:Hb-H,东南亚1%,慢性溶血性贫血,遇氧化剂加重,有时需输血.
二个缺损:红血球体积(MCV)小,有时伴有贫血.带因者.
一个缺损:silent carrier.无症状带因者.
带因者盛行率:美国非洲裔5-30%,东南亚15-30%.台湾4%.
地中海贫血或称海洋性贫血
乙型为制造β-globin基因之缺损:
二个缺损homozygous:慢性溶血性贫血,需终生输血并除去铁质以免破坏内脏,寿命缩短.可经由骨髓移植治愈.
一个缺损heterozygous:带因者,红血球体积(MCV)小,有时伴有贫血.又称轻型海洋性贫血.
台湾带因者1.5%
苯酮尿症 Phenylketonuria
是一种基因疾病,不能代谢一种氨基酸phenylalanine,
不治疗会造成严重的不可逆的智能发展迟滞,以及神经行为异常,如抽搐,颤抖,步态异常,不自主运动,类似自闭症之精神症状等.美国发生率1 in 12000 births.
早期发现可以特殊饮食治疗.过去建议只限制4-8年,但最近发现应更久.患者到达生育期而准备怀孕时尚有胎儿的问题.
G6PD deficiency
葡萄糖六磷酸盐去氢脢缺乏症/蚕豆症
性联遗传 X染色体上
红血球细胞磨容易受到特定物质破坏而溶血
新生儿黄疸 影响神经智能发展
遇到特定氧化剂 可为药物食物 溶血性贫血
台湾盛行率3%
多基因异常
常见之畸形
多种慢性疾病
环境与基因之交互作用
共同特性
知道有家族性但遗传模式不明
目前许多医学研究正在努力
防治
产前诊断 新生儿筛检
早期疗育
遗传谘询帮助不大
先天性甲状腺低下症 Congenital hypothyroidism
临床表现 呆小病 Cretinism
痴呆 小鼻 低鼻梁 皮肤毛发乾燥 哭声沙哑 脐疝气 腹鼓 便秘 持续黄疸 生长发育迟滞
原因
甲状腺生长异常 发育不全或异位
激素形成异常
治疗
早期发现补充激素 三个月内
初段预防
婚前健检
遗传谘询
避免暴露
补充营养
叶酸 避免神经管缺损
预防接种
德国麻疹 预防先天性德国麻疹症候群(congenital rubella syndrome, CRS)
产前遗传诊断
解开遗传疾病的基因突变
癌症基因突变的机转
基因改造与生殖医学
遗传疾病的早期诊断
新药的开发
生物资讯的公开
地中海或海洋性贫血
第一孕程 17周内
母亲例行检查 MCV<=80 or MCH<=25
正常则不需进一步检查
异常父亲检查 MCV<=80 or MCH<=25
正常则不需进一步检查
异常进入基因检查
夫妇为同型带因者
同型胎儿绒毛膜采样等
不同型不必做进一步检查
母血唐氏症筛检
甲型胎儿蛋白(maternal serum α-fetoprotein, MSAFP)同时可做神经管缺损筛检
人类绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonodotropin, hCG)
或加上雌三醇(estriol, E3)
以该族群的中位数为标准,估计降低时异常的机率.Multiples of median (MoM).敏感度,特异性不高.(神经管缺损筛检是过高)
超音波
第二孕程高解像力程超音波:
唐氏症肱骨和股骨较短,后颈部增厚,其他形态异常.
其他形态异常非唐氏症者
妇产科建议 6,20,30-40周
筛检需配合确诊与谘询,是否终止怀孕要由父母亲决定.
羊膜穿刺术/绒毛膜采样
高龄产妇
母血筛检异常
超音波异常
本人或配偶为带因者本人或配偶染色体结构性异常
曾怀过或生育过先天缺陷儿 三次及以上自然流产
家族性遗传疾病 血亲联姻
遗传谘询
基因医学
优生保健
各种专业之团队
接受谘询者自己决定之原则
新生儿代谢异常筛检
脚跟血/脐带血
生24小时吃过食物较准确
红血球表面酵素不足
G6PD deficiency 蚕豆症
身体代谢激素不足
先天性甲状腺低下症
饮食成分分解酵素不足
苯酮尿症 高胱胺酸血症 高半乳糖血症等
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