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先天性马蹄内翻足的病因及治疗研究进展 综 述
先天性马蹄内翻足的病因及治疗研究进展
杜世新 高宗伯3综述 吉士俊审校
中图分类号 R682 . 16 文献标识码 A 文章编号 1005 - 8478(2002)11 - 1113 - 02
作者单位:中国医科大学附属第二临床医院儿骨科,沈阳 110003
3鞍山市中心医院骨科,辽宁鞍山 114001
作者简介:杜世新(1966 -),男,辽宁人,医学博士.研究方向:脊柱,
小儿骨科.E2mail : dsx33 @0412 . net .
先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot , CCF)发病率
0. 1 %,男女之比为2:1 ,双侧同时发病占50 % ,右足多于左足.
畸形包括前足内收,跟骨内翻和踝关节马蹄三部分,同时都合
并胫骨内旋.目前该病病因尚不清楚,治疗方法也有争议,远
期疗效仍不十分理想,本文就此做一综述.
1 病 因
1. 1 遗传因素
CCF的发病率与种族及性别有明显关系,发病率最高的
是毛利人,约为0. 6～0. 7 % ,国人为0. 06 %.有学者认为,该
病在白种人是单基因遗传基础上多因素变异所致,而亚洲人
则多为多因素遗传基础上发病.Chap man等对287个波利尼
亚人家庭调查分析,发现引起CCF的单一优势基因的外显率
为33 % ,并且预测该基因频率为0. 9 %〔1〕.有学者发现CCF
优势基因出现率为4. 7 % ,若合并其他因素则遗传率为27 %.
该病发生率在单卵双生的孪生子中占33 % ,而在双卵双生中
占3 % ,近亲中发病危险度显著增高.Jian〔2〕提出该病是以主
基因为主,多因素协同的致畸机制.
1. 2 神经,肌肉病变
近年来,对神经或肌肉异常研究较多.Issacs(1977年)等
对小腿肌肉作了组织学研究,发现小腿后内侧肌和腓骨肌有
同性肌纤维积聚现象,慢收缩纤维绝对增多;Ⅰ,Ⅱ型肌纤维
之比较正常增高2～100倍,运动终板也相应增多,有肌肉去神
经支配和神经再支配存在,认为CCF的原发病因是神经肌肉
病变引起的肌力失衡.吉士俊等对92例CCF进行随访,发现
有78. 3 %的病例合并隐性骶椎裂;肛管静息压和直肠肛管压
差明显高于对照组,肌群中运动终板存在退变或再生者占
42. 9%～54. 6 % ,提示本病病因系神经肌肉病变使肌力失衡而
致.在胚胎发育期间,若脊索和神经诱导过程受扰,可引起神
经板或神经沟的发育停滞或延迟而形成脊髓脊膜膨出,脊髓
栓系及肢体畸形〔3〕.
1. 3 骨骼异常及纤维组织挛缩
Irani(1963)发现:距骨骨化中心比正常小,偏前外侧,骨化
中心前面和表面的软骨被不成熟的血管分割使增殖软骨细胞
区受干扰,头和颈生长受阻.Smit h(1983)进一步研究认为距
骨畸形是距骨软骨基质发育异常的结果.Johnston描述了三
维CT重建模型,显示距,跟骨纵轴相对于双踝轴线角内旋.
Song〔4〕等应用三维MR I重建结合标本切片技术,重构CCF的
3D形态,清晰地显示了距,跟骨相对于双踝轴线角向中线旋
转.有学者通过对胚胎期足的动态变化研究指出,胚胎期胫
腓骨远端及其同侧足骨的发育紊乱可能是致畸因素〔5〕.Ip2
polito(1980)等研究发现收缩性纤维化和原发性肌纤维化也可
能是CCF的原发致病因素.
1. 4 血管异常
Atlas(1980)通过血管造影观察发现所有畸形足都有足内
侧血管异常, Greider(1982)证明CCF的胫前动脉发育不全或
终止在踝关节水平,足背动脉缺如而腓动脉正常,因而导致足
内侧发育障碍,外侧过度生长的结果.
1. 5 其它
Honeir等对528例CCF进行回顾性调查,发现346例病
例同孕妇在怀孕前5个月内吸烟密切相关.孕期吸烟与畸形
比率为1. 2:1. 7 ,男性胎儿较女性易感;如在有家族史吸烟者
较有家族史而不吸烟和吸烟而无家族史者OR值分别为30.
55:5. 81:1. 43〔6〕.有学者研究发现CCF畸形儿与孕期头3个
月服用二丙基醋酸钠密切相关,也有学者应用维甲酸诱导出
胎鼠的CCF畸形模型〔7〕.
2 治 疗
2. 1 保守治疗 Kite提出90 %的畸形足可用矫形石膏矫正,
强调先矫正前足内收及跟骨内翻,后矫正马蹄的原则,同时石
膏固定到膝上.矫正后穿外厚内薄的硬筒靴,夜间还应穿De2
nis2Browne夹板〔3〕.Yamamoto等通过对113个CCF足应用改
良的(聚乙烯帖服塑形)Denis2Browne夹板进行保守治疗,成功
率为60 % ,关键为夹板与足的帖服程度和应用时间〔8〕.Turco
等通过应用手法,石膏和Denis2Browne夹板矫正,成功率为
35 %.有学者手法治疗103只CCF足,结果轻度中89 % ,中度
中46 % ,重度中10 %获得矫正.近来多推崇在理疗后手法矫
正,再固定下肢,足在支具上,获得良效〔12 ,13〕.
2. 2 手术疗法 一般认为,经过半年系统的保守治疗仍不改
善或严重畸形足应行手术治疗.Turco认为6个月是手术最
佳时机,其远期结果优良率达83. 8 %～91. 8 %.其方法为内
侧松解三角韧带前部,距舟关节囊和弹簧韧带;直视下松解三
角韧带表层,再行距骨下松解,切断骨间韧带和Y字韧带后行
后方松解;跟腱"Z"形延长并切开胫距关节,横断距腓韧带,距
跟关节囊及跟腓韧带.最后从第1跖骨基底部插入1克氏针,
经楔,舟,距骨呈直线固定,术后膝上石膏固定.6周拔出克氏
针继续石膏固定4个月,再应用Denis2Browne夹板2年,以防
畸形复发〔3〕.Gaueau(1949)应用胫前肌外移术用以平衡足内
外侧肌力,纠正前足内收优良率77 % ,内翻纠正率为93 %.
Feldbrin等认为肌力平衡术式在防止畸形进展,动态畸形矫正
中是更为合理的术式.Uglow〔9〕对CCF行分期手术:先行跖内
3111 中国矫形外科杂志 2002年9月第10卷第11期 Ort hop J Chin , Vol. 10 ,No . 11 September 2002
侧松解, 2周后再行后外侧松解.优点为减少切口并发症,
Dimeglio分级2级以下复发率为零.Mc Kay在20世纪80年
代提出了CCF的三维旋转概念即在矢状面足下垂,冠状面的
跟骨内翻,水平面的内旋.基于既往后内侧松解术忽视水平
位距跟关节及全足内旋,术后常遗留畸形,Mc Kay术式注意矫
正跟距关节的内旋畸形〔10〕.采用Cincinnati切口,行后方,内
侧及外侧的软组织松解;行跟腱,胫后肌腱必要时屈 ,屈趾
长肌腱延长及切开相应的关节囊;切断三角韧带,距舟韧带,
弹簧韧带以及内侧的各关节囊即可矫正跟骨水平面的内旋.
当足下垂不能矫正时,需切断后方距腓韧带,胫腓韧带及深层
三角韧带,直至完全松解.为保持足的稳定性,经距,舟,楔,
第1跖骨穿1克氏针,从跟骨下方穿入2根克氏针固定在距骨
内,确认双踝连线与足纵轴线的交角达85°～90°.术后膝关节
屈曲位长腿石膏,6周后拆除石膏并拔出克氏针,练习踝关节
功能.此法有时因切口过于紧张需暂放于轻度跖屈位,2周后
再行矫正.
3 术后并发症
3. 1 切口愈合不良 较为常见,发生率4 %.多由于畸形足
内侧皮肤的挛缩,矫正后皮肤紧张,血运供应障碍,石膏压迫
等所致.可采用Cincinnati切口,先打足下垂石膏,2周后再更
换石膏.
3. 2 复发 有报道畸形复发率为24 %～50 %〔10〕,原因有矫
正不彻底,石膏固定时间短,切口感染坏死等.Tarraf报道内
收畸形复发率在首次手术后为81 % ,再手术后仍为47. 5 % ,认
为首次手术时跟骨及舟骨前部向内移位未获纠正是复发的原
因.Kuo等认为与内侧距舟关节的完全松解,克氏针固定时间
短,手术残余空凹内翻等有密切关系〔11〕.
3. 3 距,舟骨变小或畸形 未松解的舟骨外侧韧带可成为紧
张因素造成舟骨难以复位并易半脱位.距舟关节的球窝结构
易旋转脱位,如距舟关节对合不良则更不稳定.另外,胫后肌
腱,跖筋膜也可能牵拉足成内收位及舟骨半脱位;距骨滑车变
低平或消失,重者类似矩形,密度增加.距跟角变小,距下关
节畸形,直接影响踝关节的背伸,跖屈活动,最终出现骨关节
炎;舟骨变小或变形.骨骼畸形可能与软组织松解广泛造成
血运障碍,术后机械矫正,持续石膏固定有关〔3〕.
3. 4 踝关节背伸功能不良 占90. 7 % ,轻度CCF为25 % ,中
重度为65. 7 %.而距骨有形态改变者93. 4 %出现背伸功能障
碍,其中影响下蹲稳定占32. 8 %.原因往往是术中跟腱延长
不足,踝后关节囊切开后的瘢痕挛缩及距骨滑车的变形〔12〕.
3. 5 石膏滑脱,石膏褥疮 年龄小肥胖儿极易足回缩或脱
落,可发生摇椅底畸形,最可靠的预防方法是从跟骨横行穿1
克氏针,将针固定于石膏外.褥疮易发生在足背,踝下,可多
加棉垫或二期矫正.
4 CCF的功能评价
4. 1 术前评价 Dimeglio〔13〕将CCF分为4级,1级:矫形充
分,可有轻度残余畸形,但足可回复性超过90 % ,无需手术.2
级:足可回复性> 50 % ,内翻,马蹄,旋后畸形< 20 %.3级:可
回复性< 50 % ,上述畸形介于20 %～45 %之间.4级:畸形严
重,畸形足可回复性 45 %.Pavlocic〔14〕
等对171个足做了术前临床评估.轻度:轻度固定的马蹄内翻
足,但无足跟内收,轻微或无前足内收,距下关节活动良好.
中度:上述畸形并足跟内翻,但可手法纠正到中立位.重度:
上述畸形手法不能纠正.X线评价: Simons(1977)通常使用正
位距跟角(20°～40°,AP),侧位距跟角(35°～55°).轻度: AP
15°～20°,侧位20°～30°.中度:AP 10°～15°,侧位10°～20°.
重度:AP 0°～5°,侧位0°～10°.
4. 2 术后评价 临床评价良好:踝关节活动背伸10°,足形,
步态正常.一般:负重状态下平足,轻度足跟内翻,前足内收,
部分被动的踝关节背伸和前足外翻.不良:中度或重度的前
足内收和足跟马蹄内翻,主被动均不能背伸踝关节或外翻前
足至中立位.X线评价,良好:前后位或侧位距跟角均正常或
较正常减少1/ 4.一般:侧位距跟角为正常的1/ 2～1/ 4 ,AP为
正常的1/ 2.不良:侧位距跟角平行于纵轴,AP 0°～5°,仍有
距下关节脱位.
参考文献:
〔1〕 Chap man , Stott , Port ,et al .Genetics of clubfoot in Maori and Pa2
cificpeopleJ . Med Genet ,2000 ,37 :680～683 .
〔2〕 J ain , Zulfiqar , Kumar , et al .Evaluation of foot bimalleolar angle in
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〔3〕 吉士俊,潘少川,王继孟.小儿骨科学〔M〕.济南:山东科学技术出
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〔4〕 Song ,Carroll ,Neyt ,et al .Clubfoot analysis wit h t hree2dimensional
foot modelsJ . Pediat r Ort hop Part B ,1999 ,8 :5～11 .
〔5〕 Roye , Vitale , Gelijins , et al .Patient2based outcomes after clubfoot
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〔6〕 Honein , Paulozzi , Moore. Family history ,maternal smoking , and
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clufoot2like deformity :pat hoanatomy in rat fetuses J . Pediatr Ort hop
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2001 ,937～747 .
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dynamic clufoot deformityJ . Pediat r Ort hop ,2001 ,21 :35～41 .
〔12〕许龙顺,黄耀添,殷琦,等.先天性马蹄内翻足早期肌力平衡术后
足部骨骼X线研究J .中国矫形外科杂志,2001 ,8(1):92～94 .
〔13〕Dimeglio A , Bensahel H ,Souchet P , et al . Classification of clufoot
J . Pediat r Ort hop ,1995 ,4 :129～136 .
〔14〕Pavlovcic , Pecak. Surgical t reat mentof Clubfoot : t he significance
of talocalcaneonavicular malposition correction J . Pediat r Ort hop
part B ,1999 ,8(1):1～4 .
(收稿:2002202228 修回:2002204218)
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杜世新 高宗伯3综述 吉士俊审校
中图分类号 R682 . 16 文献标识码 A 文章编号 1005 - 8478(2002)11 - 1113 - 02
作者单位:中国医科大学附属第二临床医院儿骨科,沈阳 110003
3鞍山市中心医院骨科,辽宁鞍山 114001
作者简介:杜世新(1966 -),男,辽宁人,医学博士.研究方向:脊柱,
小儿骨科.E2mail : dsx33 @0412 . net .
先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot , CCF)发病率
0. 1 %,男女之比为2:1 ,双侧同时发病占50 % ,右足多于左足.
畸形包括前足内收,跟骨内翻和踝关节马蹄三部分,同时都合
并胫骨内旋.目前该病病因尚不清楚,治疗方法也有争议,远
期疗效仍不十分理想,本文就此做一综述.
1 病 因
1. 1 遗传因素
CCF的发病率与种族及性别有明显关系,发病率最高的
是毛利人,约为0. 6～0. 7 % ,国人为0. 06 %.有学者认为,该
病在白种人是单基因遗传基础上多因素变异所致,而亚洲人
则多为多因素遗传基础上发病.Chap man等对287个波利尼
亚人家庭调查分析,发现引起CCF的单一优势基因的外显率
为33 % ,并且预测该基因频率为0. 9 %〔1〕.有学者发现CCF
优势基因出现率为4. 7 % ,若合并其他因素则遗传率为27 %.
该病发生率在单卵双生的孪生子中占33 % ,而在双卵双生中
占3 % ,近亲中发病危险度显著增高.Jian〔2〕提出该病是以主
基因为主,多因素协同的致畸机制.
1. 2 神经,肌肉病变
近年来,对神经或肌肉异常研究较多.Issacs(1977年)等
对小腿肌肉作了组织学研究,发现小腿后内侧肌和腓骨肌有
同性肌纤维积聚现象,慢收缩纤维绝对增多;Ⅰ,Ⅱ型肌纤维
之比较正常增高2～100倍,运动终板也相应增多,有肌肉去神
经支配和神经再支配存在,认为CCF的原发病因是神经肌肉
病变引起的肌力失衡.吉士俊等对92例CCF进行随访,发现
有78. 3 %的病例合并隐性骶椎裂;肛管静息压和直肠肛管压
差明显高于对照组,肌群中运动终板存在退变或再生者占
42. 9%～54. 6 % ,提示本病病因系神经肌肉病变使肌力失衡而
致.在胚胎发育期间,若脊索和神经诱导过程受扰,可引起神
经板或神经沟的发育停滞或延迟而形成脊髓脊膜膨出,脊髓
栓系及肢体畸形〔3〕.
1. 3 骨骼异常及纤维组织挛缩
Irani(1963)发现:距骨骨化中心比正常小,偏前外侧,骨化
中心前面和表面的软骨被不成熟的血管分割使增殖软骨细胞
区受干扰,头和颈生长受阻.Smit h(1983)进一步研究认为距
骨畸形是距骨软骨基质发育异常的结果.Johnston描述了三
维CT重建模型,显示距,跟骨纵轴相对于双踝轴线角内旋.
Song〔4〕等应用三维MR I重建结合标本切片技术,重构CCF的
3D形态,清晰地显示了距,跟骨相对于双踝轴线角向中线旋
转.有学者通过对胚胎期足的动态变化研究指出,胚胎期胫
腓骨远端及其同侧足骨的发育紊乱可能是致畸因素〔5〕.Ip2
polito(1980)等研究发现收缩性纤维化和原发性肌纤维化也可
能是CCF的原发致病因素.
1. 4 血管异常
Atlas(1980)通过血管造影观察发现所有畸形足都有足内
侧血管异常, Greider(1982)证明CCF的胫前动脉发育不全或
终止在踝关节水平,足背动脉缺如而腓动脉正常,因而导致足
内侧发育障碍,外侧过度生长的结果.
1. 5 其它
Honeir等对528例CCF进行回顾性调查,发现346例病
例同孕妇在怀孕前5个月内吸烟密切相关.孕期吸烟与畸形
比率为1. 2:1. 7 ,男性胎儿较女性易感;如在有家族史吸烟者
较有家族史而不吸烟和吸烟而无家族史者OR值分别为30.
55:5. 81:1. 43〔6〕.有学者研究发现CCF畸形儿与孕期头3个
月服用二丙基醋酸钠密切相关,也有学者应用维甲酸诱导出
胎鼠的CCF畸形模型〔7〕.
2 治 疗
2. 1 保守治疗 Kite提出90 %的畸形足可用矫形石膏矫正,
强调先矫正前足内收及跟骨内翻,后矫正马蹄的原则,同时石
膏固定到膝上.矫正后穿外厚内薄的硬筒靴,夜间还应穿De2
nis2Browne夹板〔3〕.Yamamoto等通过对113个CCF足应用改
良的(聚乙烯帖服塑形)Denis2Browne夹板进行保守治疗,成功
率为60 % ,关键为夹板与足的帖服程度和应用时间〔8〕.Turco
等通过应用手法,石膏和Denis2Browne夹板矫正,成功率为
35 %.有学者手法治疗103只CCF足,结果轻度中89 % ,中度
中46 % ,重度中10 %获得矫正.近来多推崇在理疗后手法矫
正,再固定下肢,足在支具上,获得良效〔12 ,13〕.
2. 2 手术疗法 一般认为,经过半年系统的保守治疗仍不改
善或严重畸形足应行手术治疗.Turco认为6个月是手术最
佳时机,其远期结果优良率达83. 8 %～91. 8 %.其方法为内
侧松解三角韧带前部,距舟关节囊和弹簧韧带;直视下松解三
角韧带表层,再行距骨下松解,切断骨间韧带和Y字韧带后行
后方松解;跟腱"Z"形延长并切开胫距关节,横断距腓韧带,距
跟关节囊及跟腓韧带.最后从第1跖骨基底部插入1克氏针,
经楔,舟,距骨呈直线固定,术后膝上石膏固定.6周拔出克氏
针继续石膏固定4个月,再应用Denis2Browne夹板2年,以防
畸形复发〔3〕.Gaueau(1949)应用胫前肌外移术用以平衡足内
外侧肌力,纠正前足内收优良率77 % ,内翻纠正率为93 %.
Feldbrin等认为肌力平衡术式在防止畸形进展,动态畸形矫正
中是更为合理的术式.Uglow〔9〕对CCF行分期手术:先行跖内
3111 中国矫形外科杂志 2002年9月第10卷第11期 Ort hop J Chin , Vol. 10 ,No . 11 September 2002
侧松解, 2周后再行后外侧松解.优点为减少切口并发症,
Dimeglio分级2级以下复发率为零.Mc Kay在20世纪80年
代提出了CCF的三维旋转概念即在矢状面足下垂,冠状面的
跟骨内翻,水平面的内旋.基于既往后内侧松解术忽视水平
位距跟关节及全足内旋,术后常遗留畸形,Mc Kay术式注意矫
正跟距关节的内旋畸形〔10〕.采用Cincinnati切口,行后方,内
侧及外侧的软组织松解;行跟腱,胫后肌腱必要时屈 ,屈趾
长肌腱延长及切开相应的关节囊;切断三角韧带,距舟韧带,
弹簧韧带以及内侧的各关节囊即可矫正跟骨水平面的内旋.
当足下垂不能矫正时,需切断后方距腓韧带,胫腓韧带及深层
三角韧带,直至完全松解.为保持足的稳定性,经距,舟,楔,
第1跖骨穿1克氏针,从跟骨下方穿入2根克氏针固定在距骨
内,确认双踝连线与足纵轴线的交角达85°～90°.术后膝关节
屈曲位长腿石膏,6周后拆除石膏并拔出克氏针,练习踝关节
功能.此法有时因切口过于紧张需暂放于轻度跖屈位,2周后
再行矫正.
3 术后并发症
3. 1 切口愈合不良 较为常见,发生率4 %.多由于畸形足
内侧皮肤的挛缩,矫正后皮肤紧张,血运供应障碍,石膏压迫
等所致.可采用Cincinnati切口,先打足下垂石膏,2周后再更
换石膏.
3. 2 复发 有报道畸形复发率为24 %～50 %〔10〕,原因有矫
正不彻底,石膏固定时间短,切口感染坏死等.Tarraf报道内
收畸形复发率在首次手术后为81 % ,再手术后仍为47. 5 % ,认
为首次手术时跟骨及舟骨前部向内移位未获纠正是复发的原
因.Kuo等认为与内侧距舟关节的完全松解,克氏针固定时间
短,手术残余空凹内翻等有密切关系〔11〕.
3. 3 距,舟骨变小或畸形 未松解的舟骨外侧韧带可成为紧
张因素造成舟骨难以复位并易半脱位.距舟关节的球窝结构
易旋转脱位,如距舟关节对合不良则更不稳定.另外,胫后肌
腱,跖筋膜也可能牵拉足成内收位及舟骨半脱位;距骨滑车变
低平或消失,重者类似矩形,密度增加.距跟角变小,距下关
节畸形,直接影响踝关节的背伸,跖屈活动,最终出现骨关节
炎;舟骨变小或变形.骨骼畸形可能与软组织松解广泛造成
血运障碍,术后机械矫正,持续石膏固定有关〔3〕.
3. 4 踝关节背伸功能不良 占90. 7 % ,轻度CCF为25 % ,中
重度为65. 7 %.而距骨有形态改变者93. 4 %出现背伸功能障
碍,其中影响下蹲稳定占32. 8 %.原因往往是术中跟腱延长
不足,踝后关节囊切开后的瘢痕挛缩及距骨滑车的变形〔12〕.
3. 5 石膏滑脱,石膏褥疮 年龄小肥胖儿极易足回缩或脱
落,可发生摇椅底畸形,最可靠的预防方法是从跟骨横行穿1
克氏针,将针固定于石膏外.褥疮易发生在足背,踝下,可多
加棉垫或二期矫正.
4 CCF的功能评价
4. 1 术前评价 Dimeglio〔13〕将CCF分为4级,1级:矫形充
分,可有轻度残余畸形,但足可回复性超过90 % ,无需手术.2
级:足可回复性> 50 % ,内翻,马蹄,旋后畸形< 20 %.3级:可
回复性< 50 % ,上述畸形介于20 %～45 %之间.4级:畸形严
重,畸形足可回复性 45 %.Pavlocic〔14〕
等对171个足做了术前临床评估.轻度:轻度固定的马蹄内翻
足,但无足跟内收,轻微或无前足内收,距下关节活动良好.
中度:上述畸形并足跟内翻,但可手法纠正到中立位.重度:
上述畸形手法不能纠正.X线评价: Simons(1977)通常使用正
位距跟角(20°～40°,AP),侧位距跟角(35°～55°).轻度: AP
15°～20°,侧位20°～30°.中度:AP 10°～15°,侧位10°～20°.
重度:AP 0°～5°,侧位0°～10°.
4. 2 术后评价 临床评价良好:踝关节活动背伸10°,足形,
步态正常.一般:负重状态下平足,轻度足跟内翻,前足内收,
部分被动的踝关节背伸和前足外翻.不良:中度或重度的前
足内收和足跟马蹄内翻,主被动均不能背伸踝关节或外翻前
足至中立位.X线评价,良好:前后位或侧位距跟角均正常或
较正常减少1/ 4.一般:侧位距跟角为正常的1/ 2～1/ 4 ,AP为
正常的1/ 2.不良:侧位距跟角平行于纵轴,AP 0°～5°,仍有
距下关节脱位.
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(收稿:2002202228 修回:2002204218)
4111 中国矫形外科杂志 2002年9月第10卷第11期 Ort hop J Chin , Vol. 10 ,No . 11 September 2002
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