文件类型：PPT/Microsoft Powerpoint 文件大小：字节
身材矮小症
麦建方医师
东元医院小儿科
什麼样的孩子可能会有生长异常
预估"成人身高"比"标的身高"
少五公分以上
标的身高:
男=(父亲身高+母亲身高+11公分)/ 2
女=(父亲身高+母亲身高 -11公分)/ 2
身高, 长高的速度低於正常族群的百分之三
(国小至发育前每年身高长高需 >四公分)
什麼是正常的生长
6.4-12.7
青春期
6
3-13 y/o(男)
6.4
3-11 y/o(女)
10.2
2-3 y/o
10.2
1-2 y/o
25.4
出 生-1 y/o
生长速度(公分/年)
年龄(岁)
身材矮小的原因(1)
原发性
骨骼发育不良: 如骨软骨形成不良,成骨不全
染色体异常: 如透那氏症候群,唐氏症
先天性代谢异常: 如黏多糖症
子宫内生长迟缓
家族性矮小症
晚发育青春期延迟
身材矮小的原因(2)
继发性
营养不良: 神经性厌食症
长期慢性疾病:
先天性或後天性心脏病
慢性肾衰竭,肾小管酸血症
佝偻症
慢性肠炎,慢性肝病
内分泌疾病
脑垂腺低能症,生长素缺乏症,甲状腺低能症
引起矮小的疾病
- 以理学检查来分类(I)
一,外观异常或躯干四肢不比例不均衡者:
1,特殊症候群
2,染色体异常*
3,骨骼软骨先天发育异常
如:软骨生成不良症
引起矮小的疾病
- 以理学检查来分类(II)
二,躯干四肢比例均衡者:
1,慢性疾病或营养不良者
2,始基性或原发性身材矮小
3,透那氏症
4,家族性身材矮小
5,体质性发育迟缓
6,内分泌失调(生长激素缺乏,先天性甲状腺功能低下,etc.)
家族性身材矮小(Familial short stature)
身高在 3%以下
正常的生长速度
骨龄等於实际年龄
预估身高在标的身高范围内
一天内生长素的分泌
生长素缺乏症的原因 (1)
遗传性生长素缺乏症
特发性生长素缺乏症
先天性
合并脑部结构异常
胼胝体缺损,胼胝体视神经发育不良,空脑症,脑膨出,水脑症
合并脸部中隔缺损
单一中门牙,裂唇或裂颚
外在获得的
周产期外伤,产後外伤,中枢神经感染
生长素缺乏症的原因 (2)
脑下垂体或下视丘的肿瘤
颅咽瘤
神经胶质瘤/星形细胞瘤
组织细胞增生症
淋巴瘤
头部放射线治疗
自体免疫性脑下垂体炎
暂时性的—青春前期,心理社会性剥夺
身材矮小的评估(1)
准确的身高测量
划上生长曲线图并算出生长速率
青春期等级的评估—Tanner Stage
骨龄的评估
营养的评估
父母的身高及青春期发育的时间
过去的疾病史
设法找出其他影响生长的因子
身材矮小的评估(2)
抽血检验–
有否贫血,感染,癌症
有否电解质问题,肾脏病,肾小管酸血症
有否甲状腺问题
有否染色体问题—透那氏症候群
有否生长素缺乏
尿液检验
有否蛋白尿或血尿等肾脏病
骨龄
1.经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度,藉此来评估病人发育的成熟度
2.目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝(新生儿)之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄
3.骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育例如: 家族性身材矮小
体质性发育迟缓
内分泌失调异常型之身材矮小
发育不良型之身材矮小
以上均属骨龄落後
Clonidine Stimulation Test
Insulin Tolerance Test
L-Dopa Test
Clonidine Stimulation Test
NPO 至少4 hours
on IV with heparin lock
clonidine 5ug/kg/dose or 0.15mg/m2/dose po st
( 1# =75 ug) ( maximum 250 ug st )
onset 30 minutes, duration 4 hours
Side effect : BP drop, sleepy
(所以要告知家属预防小朋友跌倒)
check BP q30 minutes for 2 hours
抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone ,
共抽五次血,每管请注明抽血时间,
Insulin Tolerance Test
NPO for 8 hours
on IV with heparin lock
Regular insulin 0.1 IU/kg/dose slowly iv push
Brain tumor病人以及suspect ACTH分泌功能不好的病人
用0.05 IU/kg/dose就好了
但是胖的病人要用0.15 IU/kg/dose
Side effect : hypoglycemia
(要叫家长在bedside放一瓶果汁,if 有hypoglycemia 的症 状,stat check sugar
後马上喝下去, 继续作抽血的检查)
抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone共抽五次血,每管请注明抽血时
间;以及抽血时间的one touch sugar
做Insulin Tolerance test须於打了insulin後, 30分钟後的
sugar需 30 kg 500 mg L-Dopa
15-30 kg 250 mg L-Dopa
<15 kg 125 mg L-Dopa
Side effect : vomiting,
(可以同时合吃Propanolol 0.5 mg/kg/dose po st来帮助止
吐, 要monitor BP, HR for 2 hours ,
最好q30 mins follow up)
.抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone共抽五次血,每管请
注明抽血时间
生长素测验
生理性的
运动,睡眠,似胰岛素生长因子-1,似胰岛素生长因子结合蛋白
药物作用的
胰岛素引发低血糖测验,L-dopa测验,升糖素测验,Arginine测验
生长素分泌测验
生长素释素,生长素释放因子
生长素的使用及副作用
生长素的使用
每天晚上家里肌肉注射
副作用
甲状腺低功能 –口服甲状腺素
胰岛素敏感度降低但很少葡萄糖耐性不良
水肿及脑水肿
不会增加恶性肿瘤危险及复发
股骨头够生长板滑脱,脊柱侧弯,胰脏炎,左心室肥厚等等
透那氏症候群 (1)
X染色体异常
45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,Xi(Xq) 等
外观上异常
蹼状颈,手背或脚背水肿,手肘外翻,盾状胸,皮肤有色素痣,手或脚指甲发育不良或凹曲状,第四手掌骨较短
身材矮小
心脏先天异常 –如主动脉狭窄等
肾脏先天异常 –如马蹄肾等
卵巢功能退化
透那氏症候群 (2)
甲状腺功能异常—桥本氏甲状腺炎
血糖耐受性不良或糖尿病
中耳炎或听力异常
脊柱侧弯
胃肠道出血或大肠发炎
生长激素缺乏症的治疗标准
施行 Insulin, Clonidine, L-dopa (with or without propranolol), Glucagon, Arginine 检查有两项以上之检查, 生长激素值皆小於10 ng/ml或20mU/L.
生长速率一年小於四公分或身高低於第三百分位,需具医疗机构之身高检查每隔两个月一次,至少 六个月以上之记录.
骨龄比实际年龄迟缓至少二个标准误差. ( 请检附骨龄X光检查报告)
生长激素缺乏症必须符合下列一至三项(全部)或第四项之诊断:
生长激素缺乏症的治疗标准
4. 生长激素缺乏导至新生儿低血糖,或蝶鞍附近颅内肿瘤所致之 生长激素缺乏,则不受第2,3项之限制.
5. 为避免生长激素使用过量导致副作用,请参照推荐剂量0.18mg/kg/wk (0.48 IU/kg/wk)投药,如病情特殊治疗剂量亦请不得超过0.3mg/kg/wk (0.8 IU/kg/wk)或20IU/m2/wk.
每年生长速率必须比 治疗前多二公分以上.
女性至骨龄十四岁,男性至骨龄十六岁为治疗之最後期限.
生长激素缺乏症继续的治疗标准
透那氏症的治疗标准
1.诊断 : X染色体部份或全部缺乏(请检附检查报告).
2.病人无严重心脏血管,肾脏衰竭等危及生命,或重
度脊椎弯曲等影响治疗效果的状况.
3.开始治疗之条件 :
(1) 年龄至少六岁以上.
(2) 身高低於第三百分位以下,且生长速率一年
小於四公 分.须具医疗机构身高检查,每隔
三个月一次,至 少一 年以上之记录.
(3) 骨龄 14岁(请检附骨龄X光片).
透那氏症的治疗标准
4.治疗剂量: 不超过 1 IU/kg/wk
5.继续治疗条件(每年评估一次) :
(1) 骨龄 14岁.
(2) 第一年生长速度比治疗前增加至少 2公分/年.
(3) 第二年开始,生长速率增加至少 4公分/年.
Prader-Willi Syndrome的治疗标准
瑞德威利氏症候群()患者时:(93/05/01)
_1. 限用於经由医学中心或区域医院小儿或内分泌专科医师具小儿遗传或小儿内分泌专长医师诊断确认,且患者之骨龄男性<=16岁,女性<=14岁之病患.
2._ 治疗期间发生下列情形应停止治疗:发生糖尿病,或其他严重副作用时.
3. 建议治疗剂量:给予每天0.1 IU/kg(约等於0.035mg/kg)之生长激素治疗.
Prader-Willi Syndrome的治疗标准
4.___ 治疗时注意事项:
(1)应於开始治疗之前及每三至六个月定期监测血糖及血脂检查(Lipid profile)等临床生化指标,重高指数变化,活动力与肌肉张力,Sleeping Study.治疗一年後测量身体组成Body Composition (DXA).),骨龄X光片.
(2)普瑞德威利氏症候群患者容易发生睡眠窒息,这种现象或许治疗後可减轻.最近发现年幼之患者可能因为一般之上呼吸道感染而引发猝死,也曾经发生在生长激素治疗中的病人身上.目前并不清楚生长激素治疗是否会改变猝死的发生,故不论是否接受治疗,都需要提醒普瑞德威利氏症候群年幼患者之家长,在患者有呼吸道问题时需要特别的注意.
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麦建方医师
东元医院小儿科
什麼样的孩子可能会有生长异常
预估"成人身高"比"标的身高"
少五公分以上
标的身高:
男=(父亲身高+母亲身高+11公分)/ 2
女=(父亲身高+母亲身高 -11公分)/ 2
身高, 长高的速度低於正常族群的百分之三
(国小至发育前每年身高长高需 >四公分)
什麼是正常的生长
6.4-12.7
青春期
6
3-13 y/o(男)
6.4
3-11 y/o(女)
10.2
2-3 y/o
10.2
1-2 y/o
25.4
出 生-1 y/o
生长速度(公分/年)
年龄(岁)
身材矮小的原因(1)
原发性
骨骼发育不良: 如骨软骨形成不良,成骨不全
染色体异常: 如透那氏症候群,唐氏症
先天性代谢异常: 如黏多糖症
子宫内生长迟缓
家族性矮小症
晚发育青春期延迟
身材矮小的原因(2)
继发性
营养不良: 神经性厌食症
长期慢性疾病:
先天性或後天性心脏病
慢性肾衰竭,肾小管酸血症
佝偻症
慢性肠炎,慢性肝病
内分泌疾病
脑垂腺低能症,生长素缺乏症,甲状腺低能症
引起矮小的疾病
- 以理学检查来分类(I)
一,外观异常或躯干四肢不比例不均衡者:
1,特殊症候群
2,染色体异常*
3,骨骼软骨先天发育异常
如:软骨生成不良症
引起矮小的疾病
- 以理学检查来分类(II)
二,躯干四肢比例均衡者:
1,慢性疾病或营养不良者
2,始基性或原发性身材矮小
3,透那氏症
4,家族性身材矮小
5,体质性发育迟缓
6,内分泌失调(生长激素缺乏,先天性甲状腺功能低下,etc.)
家族性身材矮小(Familial short stature)
身高在 3%以下
正常的生长速度
骨龄等於实际年龄
预估身高在标的身高范围内
一天内生长素的分泌
生长素缺乏症的原因 (1)
遗传性生长素缺乏症
特发性生长素缺乏症
先天性
合并脑部结构异常
胼胝体缺损,胼胝体视神经发育不良,空脑症,脑膨出,水脑症
合并脸部中隔缺损
单一中门牙,裂唇或裂颚
外在获得的
周产期外伤,产後外伤,中枢神经感染
生长素缺乏症的原因 (2)
脑下垂体或下视丘的肿瘤
颅咽瘤
神经胶质瘤/星形细胞瘤
组织细胞增生症
淋巴瘤
头部放射线治疗
自体免疫性脑下垂体炎
暂时性的—青春前期,心理社会性剥夺
身材矮小的评估(1)
准确的身高测量
划上生长曲线图并算出生长速率
青春期等级的评估—Tanner Stage
骨龄的评估
营养的评估
父母的身高及青春期发育的时间
过去的疾病史
设法找出其他影响生长的因子
身材矮小的评估(2)
抽血检验–
有否贫血,感染,癌症
有否电解质问题,肾脏病,肾小管酸血症
有否甲状腺问题
有否染色体问题—透那氏症候群
有否生长素缺乏
尿液检验
有否蛋白尿或血尿等肾脏病
骨龄
1.经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度,藉此来评估病人发育的成熟度
2.目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝(新生儿)之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄
3.骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育例如: 家族性身材矮小
体质性发育迟缓
内分泌失调异常型之身材矮小
发育不良型之身材矮小
以上均属骨龄落後
Clonidine Stimulation Test
Insulin Tolerance Test
L-Dopa Test
Clonidine Stimulation Test
NPO 至少4 hours
on IV with heparin lock
clonidine 5ug/kg/dose or 0.15mg/m2/dose po st
( 1# =75 ug) ( maximum 250 ug st )
onset 30 minutes, duration 4 hours
Side effect : BP drop, sleepy
(所以要告知家属预防小朋友跌倒)
check BP q30 minutes for 2 hours
抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone ,
共抽五次血,每管请注明抽血时间,
Insulin Tolerance Test
NPO for 8 hours
on IV with heparin lock
Regular insulin 0.1 IU/kg/dose slowly iv push
Brain tumor病人以及suspect ACTH分泌功能不好的病人
用0.05 IU/kg/dose就好了
但是胖的病人要用0.15 IU/kg/dose
Side effect : hypoglycemia
(要叫家长在bedside放一瓶果汁,if 有hypoglycemia 的症 状,stat check sugar
後马上喝下去, 继续作抽血的检查)
抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone共抽五次血,每管请注明抽血时
间;以及抽血时间的one touch sugar
做Insulin Tolerance test须於打了insulin後, 30分钟後的
sugar需 30 kg 500 mg L-Dopa
15-30 kg 250 mg L-Dopa
<15 kg 125 mg L-Dopa
Side effect : vomiting,
(可以同时合吃Propanolol 0.5 mg/kg/dose po st来帮助止
吐, 要monitor BP, HR for 2 hours ,
最好q30 mins follow up)
.抽0, 30, 60, 90, 120分钟的growth hormone共抽五次血,每管请
注明抽血时间
生长素测验
生理性的
运动,睡眠,似胰岛素生长因子-1,似胰岛素生长因子结合蛋白
药物作用的
胰岛素引发低血糖测验,L-dopa测验,升糖素测验,Arginine测验
生长素分泌测验
生长素释素,生长素释放因子
生长素的使用及副作用
生长素的使用
每天晚上家里肌肉注射
副作用
甲状腺低功能 –口服甲状腺素
胰岛素敏感度降低但很少葡萄糖耐性不良
水肿及脑水肿
不会增加恶性肿瘤危险及复发
股骨头够生长板滑脱,脊柱侧弯,胰脏炎,左心室肥厚等等
透那氏症候群 (1)
X染色体异常
45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,Xi(Xq) 等
外观上异常
蹼状颈,手背或脚背水肿,手肘外翻,盾状胸,皮肤有色素痣,手或脚指甲发育不良或凹曲状,第四手掌骨较短
身材矮小
心脏先天异常 –如主动脉狭窄等
肾脏先天异常 –如马蹄肾等
卵巢功能退化
透那氏症候群 (2)
甲状腺功能异常—桥本氏甲状腺炎
血糖耐受性不良或糖尿病
中耳炎或听力异常
脊柱侧弯
胃肠道出血或大肠发炎
生长激素缺乏症的治疗标准
施行 Insulin, Clonidine, L-dopa (with or without propranolol), Glucagon, Arginine 检查有两项以上之检查, 生长激素值皆小於10 ng/ml或20mU/L.
生长速率一年小於四公分或身高低於第三百分位,需具医疗机构之身高检查每隔两个月一次,至少 六个月以上之记录.
骨龄比实际年龄迟缓至少二个标准误差. ( 请检附骨龄X光检查报告)
生长激素缺乏症必须符合下列一至三项(全部)或第四项之诊断:
生长激素缺乏症的治疗标准
4. 生长激素缺乏导至新生儿低血糖,或蝶鞍附近颅内肿瘤所致之 生长激素缺乏,则不受第2,3项之限制.
5. 为避免生长激素使用过量导致副作用,请参照推荐剂量0.18mg/kg/wk (0.48 IU/kg/wk)投药,如病情特殊治疗剂量亦请不得超过0.3mg/kg/wk (0.8 IU/kg/wk)或20IU/m2/wk.
每年生长速率必须比 治疗前多二公分以上.
女性至骨龄十四岁,男性至骨龄十六岁为治疗之最後期限.
生长激素缺乏症继续的治疗标准
透那氏症的治疗标准
1.诊断 : X染色体部份或全部缺乏(请检附检查报告).
2.病人无严重心脏血管,肾脏衰竭等危及生命,或重
度脊椎弯曲等影响治疗效果的状况.
3.开始治疗之条件 :
(1) 年龄至少六岁以上.
(2) 身高低於第三百分位以下,且生长速率一年
小於四公 分.须具医疗机构身高检查,每隔
三个月一次,至 少一 年以上之记录.
(3) 骨龄 14岁(请检附骨龄X光片).
透那氏症的治疗标准
4.治疗剂量: 不超过 1 IU/kg/wk
5.继续治疗条件(每年评估一次) :
(1) 骨龄 14岁.
(2) 第一年生长速度比治疗前增加至少 2公分/年.
(3) 第二年开始,生长速率增加至少 4公分/年.
Prader-Willi Syndrome的治疗标准
瑞德威利氏症候群()患者时:(93/05/01)
_1. 限用於经由医学中心或区域医院小儿或内分泌专科医师具小儿遗传或小儿内分泌专长医师诊断确认,且患者之骨龄男性<=16岁,女性<=14岁之病患.
2._ 治疗期间发生下列情形应停止治疗:发生糖尿病,或其他严重副作用时.
3. 建议治疗剂量:给予每天0.1 IU/kg(约等於0.035mg/kg)之生长激素治疗.
Prader-Willi Syndrome的治疗标准
4.___ 治疗时注意事项:
(1)应於开始治疗之前及每三至六个月定期监测血糖及血脂检查(Lipid profile)等临床生化指标,重高指数变化,活动力与肌肉张力,Sleeping Study.治疗一年後测量身体组成Body Composition (DXA).),骨龄X光片.
(2)普瑞德威利氏症候群患者容易发生睡眠窒息,这种现象或许治疗後可减轻.最近发现年幼之患者可能因为一般之上呼吸道感染而引发猝死,也曾经发生在生长激素治疗中的病人身上.目前并不清楚生长激素治疗是否会改变猝死的发生,故不论是否接受治疗,都需要提醒普瑞德威利氏症候群年幼患者之家长,在患者有呼吸道问题时需要特别的注意.
谢 谢 收 看
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